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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病
来源:博禾知道
2024-11-06 17:47
32人阅读
问题描述:如何诊断和筛查遗传代谢性疾病
医生回答(1)
周玮琰
副主任医师
山东省立医院
指导意见:遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。
2024-11-06 17:50
性疾病
诊断
遗传
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李芸
主任医师
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阴茎长包怎么回事是性疾病吗
生殖器疱疹是一种复发率高、难以治愈的性传播疾病之一。这种病毒很顽固。要治愈它,你必须彻底杀死体内的毒素,以免复发。坚持抗病毒,注意营养神经,预防后遗神经痛。最好去正规医院的皮肤科,诊断后在医生指导下治疗。生殖器疱疹是一种病毒性传染性皮肤病。绝大多数通过性关系感染的年轻人许多性活跃的年轻人患有生殖器疱疹,发病率甚至高于梅毒和淋病。生殖器疱疹的传染源是患者和病毒患者,特别是生殖器皮肤或粘膜疱疹中含有单纯的疱疹病毒。它们可以通过性接触感染给耦合或其他性恋者,也可以在同性恋者中相互感染。用棉签粘醋3分钟,如果白色属于疣,需要积极治疗;如果不改变颜色,请放心,属于颗粒珍珠疱疹,是一种皮肤病,或皮肤病,但这种皮肤病不发展,无痛瘙痒不适,不影响性功能,更不用说传播了.不过可以造成悻茭疼痛,原因是疱疹处与女性生殖道壁摩擦后,造成疱疹处溃破,引起流血,疼痛.如果包皮过长,应先环切,再治疗.不能治疗,。如果你想治疗,你必须去正规医院的皮肤科诊断和治疗。早发现早治疗!
李方树
副主任医师
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邸立君
副主任医师
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根据您所描述的情况,这个漏斗胸不一定是遗传的,这个也有可能是由于缺钙导致的发育畸形,主要就是平时要注意适当的补钙,多吃一些高钙高营养的食物,都是有利于病情的恢复的,这种情况主要就是建议最好还是及时的配合进行矫正。
李峰
副主任医师
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慢性疾病包括哪些疾病?
常见的慢性病,包括高血压,高血脂,糖尿病,冠心病,慢性心功能衰竭,心肌病,慢性房颤,慢性肾脏病,慢性肾小球肾炎,肾病综合征,慢性病毒性肝炎,肝硬化,消化性溃疡,慢性阻塞性肺疾病,肺结核,哮喘,类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮,再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征,血小板减少性紫癜,甲状腺功能减退症,精神分裂症等等。
兰军良
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兰军良
副主任医师
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李峰
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李芸
主任医师
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兰军良
副主任医师
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嗓子出血是什么原因
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尿路感染通常由细菌侵入尿道引起,主要原因包括免疫力下降、不良卫生习惯、性生活、尿道结构问题等。了解其病因有助于及时预防和治疗,避免感染加重。 1、遗传因素 个别遗传因素可能增加尿路感染的风险,例如部分家族中出现泌尿系统解剖异常,如尿道狭窄或尿道口位置异常。这些因素可能导致尿液滞留,为细菌繁殖提供环境。若家族中存在类似病史,需定期体检并咨询泌尿科 2、环境因素 不良卫生习惯是尿路感染的主要环境诱因。常见情形如清洁不当或便后擦拭顺序错误从后往前,易将直肠细菌传播至尿道。频繁使用公共浴室或卫生条件较差的场所也可能增加风险。解决的办法是注意个人卫生,使用清洁的内衣并保持下体干燥。如需使用公共设施,应尽量避免接触污染物或携带专属清洁用品。 3、生理因素 女性因尿道短、靠近肛门,患尿路感染的几率较高;男性则可能因前列腺炎或尿道狭窄而诱发。免疫功能低下如糖尿病患者、免疫系统疾病患者可能更易感染。针对免疫差的情况,建议加强锻炼、均衡饮食提升抵抗力;存在泌尿系统异常时,需主动寻求专业医疗干预,避免感染反复。 4、外伤或机械性刺激 插导尿管、外科手术、或长时间穿着不透气的紧身衣物均可能破坏尿道屏障功能,为细菌入侵提供机会。对于此类情况,应提前咨询医生评估必要性,使用专用抗菌药物预防感染。如果需长期插管,须坚持每日护理消毒,且穿着透气性佳的衣物。 5、病理原因 尿路结石或肿瘤常导致尿液排出受阻,为细菌大量繁殖创造条件。如果症状反复出现或伴随剧烈疼痛、血尿,应及时前往泌尿科接受B超或CT检查,以排查有无结石或更严重的病变。治疗可包括手术碎石、药物治疗等。 尿路感染的发生通常由多种因素共同作用,预防的关键在于保持卫生、饮水充足、避免久坐或憋尿等不良生活习惯。如果症状持续或反复发作,及时就医进行专业干预尤为重要,避免严重并发症发生。
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罗红霉素分散片副作用
罗红霉素分散片的副作用主要包括消化系统不适、过敏反应和肝功能异常等,患者需根据自身情况谨慎用药,并在使用期间注意副作用的监测。如出现严重不适或过敏症状,应立即停药并寻求医生帮助。 1、消化系统不适 罗红霉素分散片常见的副作用是对消化系统的刺激,如恶心、呕吐、腹泻、腹痛等。这些症状可能与药物对胃肠道黏膜的直接刺激有关。为减轻不适,可以选择饭后服药,同时避免服用刺激性较强的食物。如果症状较轻,多数情况下可自行缓解。如腹泻严重或持续,应及时就医排除伪膜性肠炎等更严重的问题。 2、过敏反应 部分患者可能出现皮疹、瘙痒、面部潮红或呼吸困难等过敏症状,严重时甚至可能引发过敏性休克。如果察觉有过敏表现,应立即停药,并寻求医生的帮助。对于有明确红霉素类药物过敏史的患者,应避免使用罗红霉素分散片。医生可能会推荐其他类别的抗生素来替代治疗。 3、肝功能异常 罗红霉素分散片对肝脏代谢有一定影响,少数患者在服药后可能出现肝功能异常的表现,如黄疸、皮肤发黄或疲倦等。用药前建议检测肝功能,特别是有肝脏疾病史的患者需更加谨慎。在治疗期间,如果出现不明原因的乏力、尿色加深等症状,需尽快咨询并可能通过血液检查评估肝功能。 4、其他少见副作用 个别患者可能表现出头晕、耳鸣等神经系统症状,或血液学上的异常如一过性白细胞减少。在用药期间需要留意这些不良反应,定期做好检查。如果症状严重或异常持久,也应咨询专业医生的意见。 在决定使用罗红霉素分散片治疗时,应详细了解可能的副作用,并根据医生指示合理用药;若在服用后身体出现异常,应警惕药物副作用的可能性并做及时处理。
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北京大学人民医院
耳朵里有积液怎么治
耳朵里有积液通常是由于中耳炎、外伤或某些疾病导致的,应尽早判断病因并选择适当的治疗方法,如药物治疗、手术干预或其他改善手段,以防止病情恶化和听力损伤。 1、可能的原因 耳朵内积液多由以下几种原因引起: 中耳炎:急性或慢性中耳炎会导致中耳腔内积液,通常伴有耳堵感、听力下降或耳痛。 咽鼓管功能障碍:咽鼓管通气不良会引起中耳负压,导致体液聚集形成积液,常见于感冒或鼻炎患者。 外耳道问题:外耳道受损,如耳膜破裂,可能造成外界液体进入。 过敏或其他病理因素:如鼻过敏性炎症、鼻窦炎等可影响中耳的通气和引流。 判断积液成因后,根据具体病因制定治疗方案非常重要。 2、常见治疗方法 药物治疗: a 抗生素治疗:如阿莫西林、头孢类药物,适用于细菌感染所致积液。 b 鼻腔减充血剂:如伪麻黄碱喷剂,帮助改善咽鼓管的通气功能。 c 鼻用激素:如布地奈德喷鼻剂,适用于伴随鼻炎的情况。 手术治疗: a 鼓膜切开或穿刺放液:积液较多时通过切口引流出液体,通常伴随抗菌治疗。 b 鼓室置管术:植入引流管以长时间改善中耳通气,适用于反复积液患者。 c 鼻腔手术:如果积液由鼻窦病变引起,如鼻息肉、鼻中隔偏曲,可通过相关手术解决鼻部问题,从而改善耳部状况。 其他改善手段: a 湿热敷:可使用热毛巾或者热敷袋敷在耳朵周围,以促进局部的循环和引流。 b 多做咽鼓管功能训练:如吞咽动作、捏紧鼻子后用力呼气瓦尔萨法动作,可缓解内外压差,但需要在医生指导下进行。 c 饮食调理:避免辛辣、刺激性食物,适当增加富含维生素C的蔬果,促进免疫力提升。 3、需要引起注意的情况 如果耳朵积液时间较长,或伴随明显的耳痛、听力下降、头晕等症状,应及时前往耳鼻喉科就诊,通过耳镜检查、听力测试等明确病情。儿童积液尤其需要格外关注,以免影响语言与听力发育。 耳朵内积液应结合原因选择合适的治疗方式,若病情较重或反复发作,要及时就医,切勿拖延,以免对听力造成长期损害。
王卫
副主任医师
中日友好医院
为什么喝水挺多还是便秘
喝水挺多却仍然便秘可能与饮食纤维不足、生活习惯问题或者肠道功能异常有关,单纯增加喝水量并不能完全解决便秘问题,需要结合饮食调整、运动和必要时的医学干预。 1、饮食纤维摄入不足 虽然喝水可以增加粪便的水分含量,但如果饮食中缺乏足够的膳食纤维,肠道蠕动能力可能不足,最终导致粪便积存难以排出。膳食纤维能够增加粪便体积、刺激肠道蠕动,是预防和改善便秘的重要元素。建议每天摄入全谷物如糙米、燕麦、蔬菜如西兰花、菠菜、水果如苹果、梨子等富含膳食纤维的食物。在增加纤维时需注意逐步增加,避免猛增引起腹胀。 2、运动不足及生活习惯问题 久坐不动或缺乏体能活动可能使肠道蠕动变慢,影响排便规律。适度运动不仅能增强肠道的动力,还可以促进血液循环,提高整体代谢水平。建议每天进行30分钟的中等强度运动,如快步走、瑜伽或者慢跑。不规律的排便习惯,例如有便意时忍住不去,会导致直肠对粪便刺激的敏感性下降,从而加重便秘。为改善排便习惯,可以每天固定一个时间去厕所,即使开始没有便意,长期坚持有助于养成规律。 3、肠道功能异常 如果饮食和运动已经调整,便秘仍未改善,需要警惕是否存在肠道功能问题,例如功能性便秘、肠易激综合征或肠道动力障碍。长期服用某些药物如抗抑郁药、阿片类药物也可能导致肠道蠕动减慢。肠道菌群失衡会影响食物消化和粪便形成。建议在医生指导下进行功能性检查如肠镜检查、粪便分析或使用益生菌调节肠道菌群。 喝水挺多但仍然便秘,可能是多因素导致的,需要综合调整饮食、运动及排便习惯。如果便秘长期不缓解或伴随其他异常症状如腹痛、便血,需及时就医检查,以明确病因并采取针对性治疗方案。
刘长生
副主任医师
浙医二院
拔罐时痒是什么原因
拔罐时出现痒感通常与皮肤敏感、排毒反应或局部循环改善等因素有关。如果伴有严重的瘙痒、皮疹或其他不适,可能预示过敏或感染,建议及时咨询 1、皮肤敏感或干燥: 拔罐过程中,皮肤受到负压的刺激,可能引起神经末梢的轻微兴奋,导致局部瘙痒。尤其在皮肤干燥、或较为敏感的人群中更为常见。建议拔罐前确保皮肤清洁保湿,可使用无香型润肤乳避免皮肤干裂。选用硅胶罐代替传统玻璃罐、减少负压强度,也能改善瘙痒感。 2、排毒反应: 拔罐的过程可以促进局部血液循环,部分人会因毛孔扩张、皮肤排汗增加而感到瘙痒,这属于体内代谢加速的正常反应。如果痒感轻微且无其他异常,无需过度紧张。此时,可以适当多喝温水,帮助代谢废物排出体外。 3、过敏或感染: 拔罐使用的器具或涂抹的介质如酒精、精油可能会导致局部皮肤过敏,出现红疹、剧烈瘙痒甚至皮肤破损。器具未彻底消毒可能引起细菌感染,这时瘙痒感可能伴随压痛或化脓。建议立即停罐,用生理盐水或酒精消毒清洁患处,若症状持续或加重应及时就医处理。 4、局部神经和血管反应: 拔罐后血液循环增强时,局部神经可能产生“异常传导”,以瘙痒或发麻感表现。这通常是暂时的,罐印消退后即可缓解。建议拔罐时间控制在10-15分钟,防止因过度刺激加剧不适。 若拔罐时瘙痒感明显且持续不适,应停止拔罐并观察皮肤变化,如伴随红肿热痛等症状,尽快咨询专业避免延误病情。
冷启刚
主任医师
山东省立医院
什么是胸壁静脉炎
胸壁静脉炎是一种由于胸壁表浅静脉炎症引发的疾病,多表现为胸前皮肤局部红肿、灼热、疼痛或硬结,可由感染、外伤、长期压迫及其他病理因素导致。主要通过改善生活方式、药物治疗和病因干预等措施进行治疗。 1、胸壁静脉炎的原因 胸壁静脉炎的根本原因是静脉壁的炎症反应,可由以下因素导致: 1外部刺激:反复的摩擦、局部外伤或穿着过紧的衣物会增加表浅静脉受到压迫的风险,进而引发炎症。 2感染因素:皮肤被细菌感染后,静脉周围的炎症易扩散到表浅静脉。金黄色葡萄球菌是常见致病菌之一。 3过度活动或体液循环障碍:例如剧烈运动或久坐可能导致静脉血流不畅,使静脉壁承受过多压力,发生炎症。 4血液高凝状态:某些疾病如肥胖、糖尿病和吸烟史容易使血液黏稠度过高,诱发静脉炎。 2、治疗胸壁静脉炎的方法 1药物治疗:可局部涂抹抗炎药膏,如吲哚美辛乳膏,缓解红肿和不适。若伴随感染,可口服或注射抗生素,比如阿莫西林或头孢类抗生素。 2热敷和防摩擦:使用温热毛巾敷于患处能够促进血液循环,缓解疼痛,同时需要减少对患病区域的摩擦刺激。 3抗凝治疗:如怀疑血液高凝,可以在医生指导下使用肝素类药物以预防血栓形成。 4饮食调控和运动干预:应摄入富含维生素C和维生素E的食物,以促进血管健康,例如橙子、西红柿和坚果。采取适度的有氧运动如散步,可以帮助改善体循环。 3、如何预防胸壁静脉炎 1避免长时间久坐和身体压迫某个部位,如经常调整坐姿,加强局部活动。 2选择宽松舒适的衣物,避免对胸部的过度挤压。特别是女性胸罩佩戴需适当。 3及时处理皮肤的破损或感染,保持清洁,防止病菌侵袭。 如果怀疑出现胸壁静脉炎,尤其是伴随剧烈红肿疼痛或疑似感染的情况,应尽早就医,避免延误治疗导致血栓、蜂窝织炎等严重并发症。
颜克强
副主任医师
山东大学齐鲁医院
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