重症肌无力的遗传性-专家文章-博禾医生

重症肌无力的遗传性

发布时间：2020-11-2056738次浏览

在现代的社会生活当中，疾病也随着时代在发展，患有重症肌无力的人群是越来越多，对此人们怀疑重症肌无力有遗传的迹象。那么据有关专家介绍，重症肌无力的遗传性还是有的，但是否会遗传还要根据病情来决定，我们听听专家的讲解。

在医学临床上研究这是一种性自身免疫疾病。有一半的患者是有家族史的，单卵双生子的遗传一致性是36%。某些家族性重症肌无力是神经肌肉传导缺陷所致，被称为先天性肌无力，属常染色体隐性遗传，血清中检测不到乙酰胆碱受体抗体，多为一出生即发病。

还有些患者发病时间不一样，有的快那么就相对有的慢了，血清中有乙酰胆碱受体抗体，重症肌无力的遗传性不明，可能与HLA6P21.3-21.33、乙酰胆碱受体亚单位(17P12-pter)和T细胞的α、β亚单位(7q35，14q11.2)的基因表达有关。

此外，还有一半的患者是因为生活中的原因导致的疾病，而且眼中还伴发其它自身免疫病如甲状腺炎和风湿性关节炎等。患者一级家属乙酰胆碱受体抗体的阳性率增高，也提示重症肌无力有一定的遗传倾向。研究表明重症肌无力的易感性与HLA、乙酰胆碱受体和T细胞等的基因表达有关，具有复杂的多基因控制的特点。

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重症肌无力的预后效果跟疾病类型有关系，如果是轻症全身型患者，以及眼肌型患者，预后的效果比较好。患者需要在医生指导下服用免疫抑制剂，比如：他克莫司、硫唑嘌呤等药物，可以抑制疾病进展，患者能长期生存。如果患者的症状严重，且出现了呼吸衰竭的并发症，预后效果是比较差的，还有生命危险，重症患者需要使用大量激素来治疗。重症肌无力的预防首先要注意不要做剧烈运动，也不要过于劳累，注意劳逸结合。其次要注意保持良好的心态，不要有太大的心理压力，压力过大容易导致疾病复发，还有可能引起并发症。发现疾病之后需要及时治疗，不要拖延，避免病情加重。

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2021-01-26

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重症肌无力危象是指重症肌无力患者病情突然加重以至危机生命的症状表现。重症肌无力危象临床分肌无力危象、胆碱能危象、反拗危象三种，哪一种都有可能危及患者的生命。重症肌无力患者应积极治疗避免重症肌无力危象的发生。

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重症肌无力要如何治疗

目前临床上对于重症肌无力治疗首选的一线药物，就是胆碱酯酶抑制剂。胆碱酯酶抑制剂可以很好的改善重症肌无力患者的临床症状，尤其是对于新近诊断的患者的一个初始治疗，可以作为单药长期治疗一些清醒的重症肌无力患者。对于其他类型的重症肌无力，就不太适合单独长期使用胆碱酯酶抑制剂，胆碱酯酶抑制剂一般需要配合其他的免疫抑制剂来联合治疗。在免疫制剂当中，最常用的就是糖皮质激素，这个也是治疗重症肌无力的一个一线药物，很多的重症肌无力的患者和家属对这个激素应该都有所了解。目前临床上常用的治疗重症肌无力的激素，包括强的松、甲强龙和地塞米松，一般甲强龙它起效会比强的松要快，而且它的抗炎作用也比强的松强，不良反应也比较少。对于肝功能不好的或者联合使用免疫制剂的患者比较安全，但是长期应用糖皮质激素还是会有很多的副作用。比如说它会引起食量增加，会引起患者出现一个向心性的肥胖，可能还会升高血压，升高血糖，还会诱发白内障、青光眼，还有内分泌功能紊乱。有的患者可能会诱发骨质疏松、股骨头坏死，还有一些消化道的症状。所以在临床上应用激素的时候，要警惕它的副作用。一些常用的免疫制剂有一个叫硫唑嘌呤，也是治疗重症肌无力的一个一线药物，对于眼肌型的和全身性重症肌无力都可以用，它可以跟糖皮质激素联合使用，短期使用可以有效地减少激素的副作用。还有的就是一些比如说环保菌素A、他克莫司等等，临床上还可以用一些其他的治疗，比如说静脉注射丙种球蛋白，还有血浆置换，有一些患者如果合并胸腺瘤，选择胸腺切除，对于很多的患者都可以有效地改善它的临床症状。

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重症肌无力会遗传吗

重症肌无力是一种获得性的自身免疫性疾病，一般来说都是后天出现的。但是的确有少部分的患者，他是有家族史的情况的，有的患者是在出生的时候就有重症肌无力的临床表现，这种患者一般考虑是先天性的重症肌无力患者。先天性的重症肌无力，目前临床上研究考虑它，可能是一种常染色体隐性遗传的疾病，所以重症肌无力它还是有一定的遗传的倾向的。但这些发病率都比较低。一般这些患儿出生的时候就会有临床症状，比如说它可以表现为重症肌无力，最常出现的症状，眼肌下垂、眼睑下垂、面肌无力、表情比较差。很多患儿会出现吸吮困难，他吃奶比较费劲，而且吞咽也会出现困难的情况，而且这些患儿经常会出现哭声比较小，就感觉哭声很不利很弱，严重的患儿他可能也会出现累及到呼吸肌的情况，出现呼吸困难。这个时候就需要呼吸肌辅助通气治疗，这类先天性的重症肌无力患者，一般它在血清当中是检测不到乙酰胆碱受体抗体的，因为知道重症肌无力一般后天的患者多数都可以查到，在血液当中有乙酰胆碱受体的抗体。还有家族性的重症肌无力患者，他一般发病比较晚，他不是说出生的时候就会出现，这些患者他在血清当中是可以检测到乙酰胆碱受体抗体的。这类患者好像跟后天获得性的重症肌无力比较类似，这些重症肌无力患者他的遗传性是具有复杂的多基因控制的特点。

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2019-12-20

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重症肌无力可以治愈吗

重症肌无力可以治愈，部分轻度患者还可能自愈。因为重症肌无力它是一个肌肉无力，极度不能耐受疲劳的一个疾病，一旦出现会严重的影响患者的生活质量，临床上重症肌无力它是分为好几种类型，它最轻的一种类型叫做眼肌型，这种患者他主要就是出现眼外肌的无力，就是眼睑下垂，有时候会累及到眼球的活动，会出现复视就是视物重影。大概有10~20%的患者是的确可以自愈的，就是不经过任何的治疗，诊断后患者在去除诱发因素之后，可以逐渐的完全好转，不经过任何药物治疗是可以自愈的。20~30%的眼肌型患者，可以始终只是重症肌无力的症状，就表现在眼外肌就出现一个眼睑下垂或者有点视物成双，不出现其他的症状，所以这种类型的重症肌无力患者症状也不会特别重。其余的大概50~70%的患者，绝大多数重症肌无力患者，一般会在发病以后三年之内逐渐出现进展。进展以后可能会累及到脑干的延髓，这个位置患者会出现饮水呛咳、吞咽困难的症状。可能也会累及到全身的肢体的肌肉，最后发展成一个全身型的重症肌无力，它就会出现全身的四肢的肌肉的无力。还有2/3的患者在发病一年之内，病情可能会出现一个严重的进展，这个程度可能就达到高峰。20%的患者在发病一年之内有可能会出现重症肌无力危象，可能会累及到呼吸肌，出现呼吸肌的麻痹，这种情况就是比较危重的情况了。

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2019-12-20

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重症肌无力饮食禁忌有哪些

重症肌无力的患者没有特殊的饮食禁忌，对于没有吞咽困难和饮水呛咳的患者，建议适当的增加高蛋白、富含维生素的饮食，适当的进食高热量还有高钾、高钙的食品，这样可以减少口服激素治疗的副作用。在食品方面建议是种类多样化，多吃水果、蔬菜，这样可以帮助补充维生素，另外建议是多吃有营养容易消化的食物，如果这个患者有饮水呛咳、吞咽困难，吃东西的时候建议一定要坐着吃，可以减少呛咳的出现。建议是吃一些软食或者糊状的食品或者半流食，可以用小勺小口缓慢的进食，尽量减少呛咳诱发肺部感染的风险出现。对于呛咳比较明显的患者，建议早期采用鼻饲的治疗，以免患者在吃东西的时候发生误吸，严重的可能会出现一些窒息的情况。

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重症肌无力的症状有哪些

重症肌无力的主要症状表现为骨骼肌的无力，骨骼肌无力的主要的特点就是波动性和容易疲劳性，临床上最常用的术语叫做晨轻暮重，就是患者早上起来症状很轻，经过活动以后，肌无力的症状会逐渐加重，休息以后肌无力的症状又可以减轻，好多患者到了下午或者晚上肌无力的症状都会比早上要重。眼外肌无力可以导致对称或者非对称的上眼睑下垂，会出现单侧的眼睑下垂，也会出现双侧的眼睑下垂。还可能会累及到眼球的活动，出现事物的重影，临床上叫复视。这些情况是重症肌无力最常见的首发的症状，80%的患者都可能出现。还可以累及到肢体的各个肌肉，主要是累及四肢的近端，出现四肢的骨骼肌的无力，严重的患者可能会累及到呼吸肌出现呼吸困难。

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什么是重症肌无力

重症肌无力是一个神经系统的自身免疫性的疾病，它是累及神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体的一个疾病，它是由于胸腺产生的抗体导致的神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体的减少而引发的一个自身免疫病。重症肌无力表现为患者全身的肌肉骨骼肌出现疲劳现象，劳累后加重，休息后减轻，对正常人来说是一个晨轻暮重的骨骼肌无力。一般这种疲劳现象是个病态的疲劳，有可能患者睁着眼睛看书的时候，睁着睁着眼皮就掉下来了，闭着眼睛休息一会再一睁，它又睁开了

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重症肌无力怎么治疗

重症肌无力病人可以首选做胸腺摘除手术，如果患者没有胸腺瘤或胸腺的肥大情况，可以进行免疫调节治疗或是使用免疫抑制剂，目前首选的是他克莫司等进行治疗而且效果非常的好。重症肌无力是个自身免疫病，如果一旦确诊重症肌无力之后，首先要检查患者的胸腺，因为患者可能会合并有胸腺瘤，还有一部分患者会合并有胸腺增生。

2019-06-12 56874次播放

重症肌无力平常生活注意事项

日常生活注意主要是因为知道有肌肉无力，而且是全身不同部位的肌肉无力，要避免这些肌肉无力带来的损伤，比如有复视，肌无力的时候出现复视或者是眼睑下垂挡住瞳孔，造成视力方面的障碍，在行走和活动的时候，就要非常小心，要有人搀扶陪同，避免跌倒、摔伤、撞伤；第二吞咽出现障碍，这样的情况下很容易形成吸入性肺炎，然后造成窒息，出现呼吸衰竭影响生命，还有就是因为没有力量，所以活动要很注意安全；第三是要注意预防感冒或者是胃肠的感染，这样的情况下很容易出现肌无力症状的加重，要注意避免感冒和腹泻这类疾病。

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2018-09-14

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中医如何治疗重症肌无力

中医治疗肌无力这种疾病的方法有很多，根据各个专家对于肌无力的中医病因、病机，还有症状的不同角度的认识，创立了很多治疗重症肌无力的职责和方法。比如健脾益气、补肾养血等，甚至是活血、化痰等方法。但是，在临床上，中医认为筋主力，人之力在筋。也就是说，筋强了，人才能够有力量，再加上重症肌无力这种疾病不耐劳，通常患者在进行活动以后，力量会下降。肝者疲极之本，肝强了之后，才有能力对抗疲劳，耐受疲劳。所以，在临床当中，会更重视养肝、补血，以及强筋。在治疗重症肌无力患者的时候，要很好的补肝血，同时，也要稍微进行补肾、益气。另外，也要注意醒脑。这是中医的治疗方法之一，通过内服和外敷药物，对重症肌无力患者进行综合治疗。

2018-09-13 54266次播放