唐氏综合征是什么病
发布时间：2019-03-0747789次浏览
孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。
二、唐氏综合征的症状
1、外部特征
唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。
2、智力低下
唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。
3、生育能力
唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。
4、其他疾病
唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。
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唐筛正常还需要做无创DNA吗
唐筛通常指唐氏综合征产前筛选检查。无创DNA通常指无创产前筛查。如果在进行唐氏综合征产前筛选检查时结果正常，一般不需要进行无创产前筛查。唐氏综合征产前筛选检查是产前检查中的一项常规项目，一般可以帮助医生检测胎儿的染色体以及遗传有无问题，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征以及神经管缺陷等先天性遗传性疾病，从而降低唐氏综合征患儿出生率。而无创产前筛查属于抽血检查，可通过抽取孕妇静脉血然后进行检测，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病的方法。如果孕妇在做完唐氏综合征产前筛选检查之后，所有检查结果都显示正常，通常说明胎儿发育正常，此时一般不需要做无创产前筛查。需注意，在进行唐氏综合征产前筛选检查时需要注意充分休息、注意饮食、避免紧张以免对检查结果造成影响。
唐氏综合征有哪些表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。这种胎儿，在孕期除了唐氏检查异常外，往往会正常发育，胎心监护等检查也是正常的，也就是在孕期唐氏儿往往没有明显的临床表现；生完孩子后，唐氏儿会出现明显的临床表现，比如这样的小孩往往舌头会较大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间的距离很长，总之这样的小孩出来后一般有经验的儿科医生，可以很快的看出来。如果看出有某些异常，及时的行染色体检查，就可以确诊。二十一三体的小孩往往会有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是一个沉重的负担，所以尽量在孕中期，通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。在孕中期一般要通过唐筛检查，首先做出初步的判断，唐筛检查包括nt检查、包括生化唐筛以及无创DNA检测等等，如果唐筛检查提示高风险，一般要进一步行羊水穿刺检查确诊；如果确诊为唐氏儿，要在孕中期引产放弃胎儿，当然孕中期筛畸B超，有时也有一定的帮助，比如筛畸B超有时会发现胎儿鼻骨缺失等等，也需要进一步行羊水穿刺检查，以除外二十一三体等染色体异常。
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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子，唐氏综合征是比较常见的染色体疾病，唐氏综合征又称为21-三体综合征，或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现：一、有特殊面容，如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落，如体格与智能发育的落后，其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形，如有些孩子会有特殊的皮纹，像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的，一般只能够根据孩子的表现，进行相应的对症处理，帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练，帮助孩子达到能够生活自理的状态。
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无创dna结果低风险是什么意思
低风险就是说妈妈所抽的血通过它的结果，来检测妈妈的宝宝所发生二十一三体的这样的一个风险，远远的低于人群的一个检出率，但是还会存在着百分之一左右的漏检风险，而不是说宝宝就没有发生唐氏综合征的风险。无创DNA的原理是通过在母血当中的胎儿细胞的DNA碎片的占比情况，以及具体分析的结果，来判断胎儿细胞的非整倍体的，异常结果的风险性，这里主要针对的是对二十一号染色体三体，也就是唐氏综合征的一个检出率。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈，可通过训练锻炼治疗疾病，延缓疾病发展，需针对患儿长期教育，使其掌握基本生活技能，搭配综合治疗克服身体不适症状。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征，指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况，属于一种先天性染色体疾病，会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓，还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果，目前依然还没有比较好的治疗方法。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天，并且需要当天先进行NT超声检测，如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候，如果胎儿不配合，建议食用高能量的食物来使胎儿配合，以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物，建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行，最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声，当天进行检查的时候同样也不需要空腹，可以清淡饮食。
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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
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