孕妇唐氏筛查是什么
发布时间：2019-10-1458527次浏览
孕期重要的排畸检查之一是唐氏筛查，它是检查胎儿是不是唐氏儿的一项检查，若是做这项检查查出风险较高时，也不必过于担心，需要再通过其它的辅助检查确诊。如果唐筛检查风险低，也不代表胎儿就没有唐氏儿。孕妇需要在14-18周时做这项检查，检查前一天应该禁食水，第二天空腹做检查。
女性怀孕后在孕期需要做一项重要的排畸检查，就是唐氏筛查，可是许多孕妇对这项检查不是太清楚，往往会忽视做这项检查。只要了解到这项检查的重要性，孕妇才能定期做检查。那么，孕妇唐氏筛查是什么？下面文章做一下详细地介绍！
唐筛检查也被称之为21三体综合征，先天愚型，代表着患者的第21对染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查在一定的时间，抽取孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、体重以及患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，经过风险评估软件计算出的风险值。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿十分有效，每一位孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：大于35岁的是高危人群，患病的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而且80%的唐氏综合征发生在大于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每位孕妇都要做唐氏筛查，做好防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查是什么时候做？通常情况下，唐氏筛查是在怀孕14-18周的时候做，做唐氏筛查前最好先做B超，得出精确的孕周，并不是用月经推算出来的，由于孕周是影响唐筛结果的重要因素。还有做唐筛是要空腹的，最好准备好早餐，做完的时候可以吃一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。
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唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测，主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常，具体解释一下，人类有23对染色体，那染色体出现多一条少一条而不是成对出现，会影响胎儿明显的生长发育异常，出现胎儿畸形，最常见就是唐氏儿，是指第21号染色体不再是一对，而是三倍体这么一种情况，那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响，从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦，为了避免这种缺陷儿的出生，要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单，抽取孕妇的外周血进行检测，主要分为早期唐筛和中期唐筛两种，早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标，同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算，来计算出一个相对的风险，如果是测算是低风险的话，在百分之80甚至以上的准确率，可以排除唐氏儿，排除相应的染色体异常的风险，那注意唐氏风险主要是两到三对染色体，也就是13，18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的，如果筛出来是高风险，要做进一步的产前诊断，包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等，这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常，做一个精确的诊断。
唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种，那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天，中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛，针对的都是唐氏风险的检测，唐氏风险是指人类有23对染色体，第21号染色体出现了三倍体这么一个情况，通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体，甚至说多倍体单倍体的情况，那普通的唐筛除了能够检测21三体之外，还能够检测13或者18三体，那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式，抽取孕妇的外周静脉血，那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标，然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标，来共同的进行一个风险的综合测算，那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛，大前提都要准确的计算孕周，如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间，早期B超有明显的差异的话，首先要让产检医生重新的校正孕周，保证孕周准确的情况下，才能在相应的这两个时间段进行检测。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体，是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育，胎心监护检查也正常，在孕期没有明显临床表现；唐氏儿出生后会出现明显临床表现，比如唐氏儿舌头较大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也会相对呆滞，两眼之间距离长，唐生而出生后有经验的儿科医生，可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查，即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重负担，所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来，从而在孕中期引产放弃胎儿，这是目前国家要求的政策。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查，是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查，是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值，去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对，检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示，就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险，一般是在低危人群，比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下，没有严重合并症、并发症，没有不良孕产史的人群，所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率，但不是百分之百没有。
做唐氏需要空腹吗
做唐氏筛查并不需要空腹，因为空腹与否对于筛查的结果影响都不是很大。不过孕妇应该要当医生提供较为详细的个人资料，这样方便医生在出了检查结果之后对患上该病的风险性进行评估。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
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唐氏筛查检查是什么意思
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹，但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食，不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪（高蛋白）类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测，NT超声合格后，则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时，如果胎儿不配合，可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物，则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行，孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
高龄孕妇能否做唐氏筛查
唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷，对于高龄孕妇来说，更加需要做唐氏筛查，才能有效减少风险，在做唐氏筛查时需要选择正确的时间，也应该提供相应的资料，但是并不需要处于空腹的状态，这些都是不可忽视的内容。
唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
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唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查非常有必要做，虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高，比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟，并且比唐氏筛查的准确率要高，但是唐氏筛查比较简便，费用低，结果出来快，准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体，18，13，还有心脏畸形，脊柱裂等情况，而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险，可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查；如果唐氏筛查结果为低风险，就没有必要再做进一步检查。因此，筛查唐氏儿一定要做，但是具体选择唐氏筛查、无创DNA，还是羊水穿刺，孕妇可自行选择。
唐氏筛查都查些什么
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
孕妇在妊娠第15～20周，医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
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