博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

发布时间:2019-12-1961665次浏览

新生儿苯丙酮尿症的明显症状有神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

新生儿出生以后失去母体的庇护,就很容易出现一些不适的现象。新生儿苯丙酮尿症就是一种在新生儿中很常见的疾病,这种疾病对身体的影响很大,因此在出现以后就需要及早治疗。很多人对这种疾病不了解,就想要知道新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些?
  小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面:生长发育迟缓,除身体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智力低于等同的儿童,生后一般4-9个月即可以出现,重症智力低下,低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
  神经精神表现,由于有脑萎缩,小脑畸形,反复发作抽搐,但随年龄增长而减轻,肌张力增高,反应亢进,常有兴奋不安,多动和异常行为;皮肤、毛发异常,皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,由于酪氨酸酶受益,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡;其他部分,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸产生,苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿液中可闻到鼠气味。
  患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。
  1.神经系统早期可有神经行为异常
  如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
  2.外貌因黑色素合成不足
  在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
  3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味
  新生儿筛查苯丙酮尿症已逐渐成为常规新生儿筛查,也就是说,通过测定血清中苯丙氨酸组每个新生的屏幕,所以北大临床症状的儿童没有出现之前,其生化变化更加明显,早期诊断和早期治疗可以避免发生智力落后。

相关推荐

01:05
儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后,若是有异常情况,儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血,进行血常规检查,正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常,因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,通常会导致该数值异常,若是检测出该疾病,儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后,可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物,在恢复期间,需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物,避免剧烈运动,养成良好生活习惯,保证作息规律,有助于身体健康。
最权威的苯丙酮尿症人吃什么比较好
最权威的苯丙酮尿症人的饮食是什么?很多人对于苯丙酮尿症都不知道,但是近几年很多的孩子都在受这个病的折磨,很多的家长就想了解饮食上需要注意什么才行,下面我们一起了解下苯丙酮尿症的饮食规则吧!
重度苯丙酮尿症的危害有哪些
重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,苯丙氨酸代谢障碍会引起中枢神经系统的损伤,严重影响孩子的智力。今天我们一起来了解一下,重度苯丙酮尿症的危害有哪些?
什么是苯丙酮尿症表现类型
越来越多的疾病出现在我们身边,就苯丙酮尿症拿这种病来说吧,许多人都不了解,导致许多患者不能及时治疗,不利于病情的恢复,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症表现类型,希望帮助大家很好的了解这种病。
苯丙酮尿症影响怀孕吗
苯丙酮尿症影响怀孕吗,这是困扰很多患者和患者家属的问题,很多患者经过长期的治疗,病情得到了控制,等到了婚育的年龄,心里都会有这样的担忧,苯丙酮尿症影响怀孕吗,会不会把病遗传给孩子,今天我们就来讨论一下这个问题。
苯丙酮尿症有没有后遗症
小儿苯丙酮尿症是现代临床上比较多见的一种疾病,严重影响患儿的健康,而且给一个家庭带来很大的打击,所以家长都希望尽快治愈好自己的孩子,那么治疗之后会有什么后遗症吗?下面我们就来看一下苯丙酮尿症有没有后遗症。
Baidu
map