无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

产前筛查和产前诊断，是出生缺陷二级预防的重要手段。通过产前筛查和产前诊断，可以减少严重致残患儿的出生。妊娠期内进行的产前畸形筛查，是为了在胎儿出生前，预测唐氏综合征等，胎儿染色体异常发生风险，所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率，是大约每800人中有一例，是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法，是通过产妇的年龄，计算胎儿患上唐氏综合征的风险，而在最近大约20多年中，发展出了多种，可在产前筛查唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用，产妇与其家人正确理解这些，产前筛查方法变得越来越重要。产前针对胎儿畸形的检查，大致可分为针对大部分孕妇，预测胎儿异常风险的筛选检查，与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测，即NIPT。胎儿颈后透明带超声检查，即NT。母体血清筛查、胎儿超声筛查。诊断检查，有绒毛检查与羊水穿刺检查等。

肠息肉和肠癌都属于临床中的常见高发疾病，定期做肠镜检查，也可以及早发现肠息肉和肠癌等病变的蛛丝马迹。肠镜可直接观察肠道内部，与其他检查方法相比可早期发现并诊断肠癌，必要时还可通过内镜采集少量组织进行病理检查或切除息肉。即使无明显症状或肠癌家族史，40岁以上人群也应每三年定期进行肠镜检查，出现相关症状或有肠癌家族史者，则应及时就医接受诊疗。如既往曾进行息肉切除手术，在原息肉切除部位或其他部位仍有可能会再次出现息肉，因此术后应根据息肉病理类型不同，遵医嘱每6个月或1-2年定期进行肠镜检查。

我们都知道精神病喜欢发生在成人身上，这是因为成人在面对社会压力而造成，但你听过小儿精神病吗，小儿精神病一般多是因为遗传所造成，对于小儿精神病，家长朋友们一定不要忽视，小儿精神病检查包括很多的项目，但因为孩子小，在检查时需要注意很多事情，下面就来了解一下。

有的人对自己的要求不是太高，所以即使是发生了黄褐斑以后也不太在意，其实很多的时候黄褐斑可能是我们身体的某一个部位发生了病变的表现，所以我们需要做一些检查来确诊，很多人都有黄褐斑的情况，尤其是人上了岁数，黄褐斑的出现率也会越来越高。但是很多人都不会认为黄褐斑是一种病，所以在黄褐斑出现后也没有当回事儿，殊不知，黄褐斑不及时进行治疗，病情会越来越严重，给患者造成的危害也会越来越大，所以大家应注意黄褐斑的

冻疮应该做哪些检查呢?冻疮作为最常见的一种冬季疾病，它的症状特点相信多数人都比较清楚，但是想要确诊无误的判断还是有难度的，因此患上了冻疮建议大家还是到医院进行检查，那么冻疮应该做哪些检查呢?下面就一起来看一看吧。

灰指甲的诊断主要根据临床表现和真菌学检查,灰指甲的检查最常用的是直接镜检和培养.在进行各项检查之前,灰指甲的标本采集尤为重要,采集过程不仅影响到检查结果的准确度,还影响到医生对灰指甲的诊断结果.

尿比重正常值范围是1005~1030，如果饮水过多，会小于1.003，缺水时刻大于1.030。其高低与肾脏的浓缩功能有关系，增高表示尿液浓缩，减低表示肾浓缩功能减退。如果是单纯偏低，其他正常，可能是饮水多了点。尿比重测量用于估计肾脏的浓缩功能，但精确度差，受影响因素多，需要做相关检查。

耳朵出血的原因较多，一个是掏耳朵时，指甲比较尖可能滑破耳道出现出血。二是睡觉时异虫钻到耳朵里造成耳道的破损出血。三是炎症性的，比如说耳朵肿痛，一般这种耳积液、外耳道炎这种损伤性的情况，会伴有疼痛的一些症状。四是中耳炎严重的时候也会伴有血性分泌物或黄脓性的分泌物，会有带血丝的这种情况。最常见的直接出血的原因一般是外源性的，掏破耳朵或者用这种尖锐的东西碰破造成了出血，所以说耳道出血一般还是要分清病因，进行对症的治疗。

血常规检测是常见检测项目，血常规结果有二十多个指标，主要用于反映是否贫血以及具体诱因。一、红细胞系列，有红细胞计数、血色素等相关参数，能反映是不是贫血以及贫血原因；二、白细胞系列，白细胞分成中性粒白细胞、淋巴、嗜酸、嗜碱和单核五类。三、血小板系列，有血小板计数、血小板体积等。除以上几个主要指标以外，还有计算指标，如平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度等指标，主要用于鉴别诊断贫血原因。