博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

得白化病怎样检查能出来

发布时间:2020-08-2855378次浏览

白化病是遗传性的疾病,因此从优生优育的角度来说,应该尽量避免白化病遗传给下一代,目前白化病并没有确切的治疗方法,因此在早期检查出现白化病之后及时纠正患者的症状,到底得了白化病怎样检查能出来呢?主要的检查方法有:

白化病患者需要做的检查有:酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断。现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。诊断白化病可以靠患者的体征变化。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定,根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。

相关推荐

01:50
胎儿绒毛检查与羊水穿刺检查的区别是什么
胎儿绒毛检查是在怀孕40-70天进行,这个时期胚胎周围布满绒毛,是进行检查的最佳时间,比羊膜腔穿刺的最佳时间,第16-20周要早得多,其意义当然就大多了。为了诊断染色体异常与否,需得到含有胎儿染色体的细胞或组织,在生成充分量羊水的妊娠16周以后,用一根细长的穿刺针采取羊水,通过分析羊水中,所含胎儿细胞的染色体,来实施羊水穿刺检查。继而针对高危人群,为了更早诊断胎儿是否发生染色体异常,也可以选择进行绒毛检查。它主要用于了解胎儿的性别,和染色体有无异常,其准确性很高,国内已开始逐步推广使用。从前几年应用的情况来看,对孕妇无不良影响,对出生的新生儿,及其日后的随访观察,也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全,极有前途的产前诊断技术。
03:21
产前超声检查过程是怎样的
产前超声检查的过程:根据妊娠周数胎儿的姿势及胎盘的位置进行腹部超声或阴道超声检查。孕早期通常在妊娠8周左右进行的超声检查,主要是确认胎儿的数量及心脏搏动,有无子宫肌瘤及卵巢的形态,有无子宫内出血等。胎儿颈后透明带超声筛查:在妊娠11周至13周之间进行,通过超声波来测定胎儿颈后部位透明皮下组织的厚度,颈后透明带的厚度显著超出正常值时,唐氏综合征等染色体异常发生的可能性较高。这时需根据妊娠周数选择通过胎儿绒毛膜检查或羊水穿刺检查来进行染色体检查。在妊娠20~24周实施的胎儿超声筛查及大排畸超声检查,是系统性观察胎儿包括内脏在内的身体各部分的超声检查。医生将通过超声确认胎儿的神经系统,脊椎,心脏,肾脏,肝脏和腹壁,头面部以及四肢等身体各部位的发育情况及有无异常,并检查心脏结构确定是否有先天性心脏异常。在妊娠第29周-32周实施的孕晚期胎儿超声筛查,也被习惯称为小排畸超声筛查,是一次对胎儿畸形的补漏筛查。目的在于对中孕期的筛查起补充作用,尽可能排除漏筛的情况或晚发的畸形。此外晚孕期胎儿超声筛查通常还会检查胎儿方位,胎心率,胎儿生长发育情况,观察胎盘的位置厚度,评估胎盘成熟度,测量羊水量等为胎儿分娩做准备。在临近分娩的36~40周实施的多次超声检查,主要目的为了进一步检查胎方位,胎儿宫内生长情况,评估胎儿体重,监测胎心,对脐血流及大脑中动脉频谱进行测定,评估胎儿是否宫内缺氧窘迫,测定羊水量,观察羊水清晰度及胎盘成熟度,确定有无脐带绕颈血管前置,测定宫颈功能等。
上消化道超声内镜检查后要注意什么
患者可能会出现乏力、头晕等症状,家属应注意随同陪护,并避免驾驶操作机械或从事需要做出重大决定的工作。做完超声内镜检查后可饮水,以清淡流质饮食为宜,禁不消化食物以及辛辣等。一小时左右可适当进食流质或半流质食物,检查当日应避免食用刺激性食物,尽量选择易消化的食物。部分患者可能会因内镜刺激咽喉出现轻微出血或咽喉疼痛,但通常随时间推移会逐渐自行好转。如疼痛逐渐加重或出血量较大,出血时间较长,应及时就医。
语音时长 00:48

2022-10-11

71051次收听

02:33
肠镜检查过程
检查通常需要20-30分钟,但如肠道非常迂曲导致进镜困难或需在多部位采集组织进行病理检查或切除息肉,检查时间可能会有所延长。为确保检查顺利进行,检查前通常需给予适量解痉药物或镇静剂,注射药物后可能会出现一过性视野模糊、心率加快等症状,但通常会很快缓解,无需过于担心。检查时患者通常需取左侧卧位,双膝屈曲,如需进行无痛肠镜检查,检查前还需给予麻醉剂,并建立静脉通路。检查时需首先进行肛门指诊,确认肛门、肛管和直肠末端无异常后,医务人员会缓慢经肛门导入内镜,沿直肠与结肠逐渐向内推进,直至到达盲肠末端,随后缓慢回撤,内镜仔细观察大肠内部黏膜状态。如发现异常可直接留取影像,并采集少量组织进行病理检查,检查结果大约会在一周后被告知。检查过程中如发现体积较小的息肉,可直接在内镜下切除。如息肉较大或怀疑有癌变倾向或怀疑在切除过程中,可能发生出血、肠穿孔等并发症,则需先钳取部分息肉组织进行病理检查,随后再根据检查结果确定是否需要进行内镜治疗或手术治疗。
阴性代表什么
在目前的医学上,阴性所代表的就是没有,说明一切正常。尿检阴性说明正常,没有异常的表现。HIV阴性意味着没有感染艾滋病毒。hbsag阴性说明并不存在乙肝病毒。
小儿精神病怎么检查
精神病是一种精神科疾病,以基本个性,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征,持续、并且持续通常慢性的重大精神疾病,随着医疗设备的健全发展,人们对精神病的彻底治疗充满了信心,那么小儿精神病怎么检查?
牛皮癣的检查项目
银屑病,通常称为“牛皮癣”,是一种常见的难治性慢性皮肤病,不仅难以治疗,而且容易复发。许多牛皮癣患者患有牛皮癣。专家指出,牛皮癣必须及时治疗。患者发现自己患有牛皮癣感染后,应积极去专业的牛皮癣医院。在治疗患者之前,他们必
中年阶段型白癜风检查有哪些
白癜风世界公认三大难治皮肤病之一,发病的因素多种多样,在治疗白癜风之前,医生都会给患者进行全面检查诊断,找出患者准确的患病因素,进行对症治疗,从而达到白癜风治疗的最佳效果,那么中年阶段型白癜风检查有哪些?
儿童脓疱型牛皮癣检查
儿童脓包型牛皮癣检查需要做什么呢?其实银屑病就是平时人们常说的牛皮癣,这种疾病在目前的治疗上是有一定难度的,牛皮癣患者在得知自己的病情后,要勇敢的面对牛皮癣,积极主动配合医生的治疗,当然医生在治疗前,都会做一些检查的,以便于制定针对性的治疗方案,那么,在治疗银屑病之前患者应该做什么检查呢。
肚子痛是怎么回事
肚子痛即腹痛,一般来说是因为腹腔内的脏器有一些病变,这种病变可能是炎症、穿孔、梗阻,或者其他的一些外伤都可以引起腹痛。根据腹腔内脏器的部位可以分为上腹部疼痛、中腹部疼痛和下腹疼痛。上腹部疼痛最常见的脏器是肝脏、胆囊和胃;中腹部疼痛就是我们说的脐周疼痛,比较多见的是小肠、结肠的疼痛;下腹部疼痛,比如耻骨上区的疼痛,多见于乙状结肠、直肠。还有一些泌尿系统的疼痛的情况,根据这些原始的部位,可以将疼痛进行分区,有一些特定的疼痛会出现一些其他部位的牵涉痛,比如胆囊的疼痛,可能除了右上腹痛之外,还会出现右侧的肩胛骨的牵涉性疼痛,胰腺除了脐上方的疼痛;还会出现腰背部或者左侧肩部的疼痛,泌尿系结石引起的疼痛。除了耻骨上区的疼痛,可能会出现尿频、尿急等泌尿系统症状。
语音时长 01:26

2020-01-07

48322次收听

阴超的危害
阴超又叫阴道B超,是将一种探头,放到女性的阴道。然后医生在电视荧屏上面可以看到女性的盆腔器官。这样,从而能够诊断女性有没有一些妇科的疾病,它的危害主要有以下几点。第一,它只能用于有过性生活的女性,如果是未婚的女性,没有过性生活,那么是不能做阴超的。第二,如果患者有阴道的炎症,做阴超的时候,可能患者会感觉到阴道的疼痛,这是由于探头在阴道里面摩擦引起的。另外,在做的过程中,探头会在阴道里面来回的转动,如果患者刚刚结婚,只有几次性生活,那么可能会感觉到下身的不适,严重的人可能会感觉到疼痛。如果患者的宫颈上面有病变。那么在做阴道B超的时候可能探头会碰到这样的宫颈,引起患者做完B超以后有阴道少量的出血,当然这样的出血量很少,而且马上就会自己干净,所以患者完全没有必要太紧张。
语音时长 01:50

2019-12-30

55316次收听

02:06
舌头干燥是什么原因
舌头干燥的原因有以下几种,一种是气候引起的,比如春秋季节比较干燥,长时间不进水,进食干涩的水果或者过量食用咸类的食物。病理上有以下几种可以引起:糖尿病、重度贫血、甲亢,还有一种常见的就是中老年妇女更年期的时候,由于激素水平的变化导致唾液腺分泌的异常,自我感觉异常,也可以引起舌头自觉干燥,出现以上几种干燥的情况,我们需要判断一下,如果是生理性的舌头干燥,可以多进食,大量喝水,多吃蔬菜水果,病理性的,我们需要到相应的科室去做相应的检查,比如糖尿病,需要到医院的内分泌科去调节血糖,灼口综合征可以吃点甲钴安维生素,进食点B族维生素来调节。
流鼻血吃什么食物好
流鼻血的患者饮食上也是要注意的,可以吃清淡降火的食物。流鼻血是临床上比较常见一个现象,不管是在儿童或者说成年人、老人都会常见。一般春季是鼻出血好发的一个季节,另外其次是夏季和秋季,这两个季节也是鼻出血比较常见一个季节。因为春季是一个生发的季节,天气一热容易上火,所以说火攻于鼻窍,就容易出现鼻出血。另外在于年龄上,儿童特别是男孩比女孩要多,男孩的阳热体质比女孩要更重,所以男孩一般鼻出血比较多见。中医讲儿童是纯阳之体,他的阳气比较旺,所以儿童经常会出现鼻出血情况。患者也不用特别的着急,及时到医院就诊,找到出血的原因,如果出血严重,可以用焊方法,找到破损的血管焊住,或者说用促进粘膜修复或者消炎的药膏进行局部涂抹即可。另外再配合饮食,吃清淡食物,不吃肥甘厚腻食物、少喝饮料、多休养就可以缓解。
语音时长 01:43

2019-11-05

58009次收听

01:59
糖化血红蛋白高是什么意思
糖化血糖水平偏高,说明在这过去的两到三个月之间血糖控制不好。糖化血红蛋白是糖基化的血红蛋白,是葡萄糖和血红蛋白结合,且反应不可逆。平常对于糖尿病病人监测主要手段是空腹血糖以及糖化血红蛋白。空腹血糖主要检测在抽血刹那间血糖水平,糖化血红蛋白能够监测在抽血之前两到三个月血糖水平。有时空腹血糖正常,餐后血糖偏高。若只做空腹血糖,部分病人可能不被发现,糖化血红蛋白能够发现部分潜在患者。
阴道超声检查的优缺点有哪些
效率高、效果好是阴道超声检查的优点,阴道超声检查的缺点是由于分辨率较高,会降低探测深度,远场的显示效果欠佳。阴道超声检查的优点主要有以下几点:一、经阴道超声为妇科超声检查提供了很好的检查途径,使妇科肿块、宫腔及宫内的病变、异位妊娠比经腹更能明确诊断,提高了诊断率;经阴道超声的探头频率比经腹常用的探头的频率、分辨率高,图像质量更加清晰。二、不需憋尿,无需等待,为患者争取时间,减少憋尿的痛苦。三、肥胖病人更适合经阴道超声检查。超声探头紧贴宫颈,无需经过腹部较厚的脂肪和各层组织,声束吸收少,图像较腹部超声更加清晰。四、对于子宫、卵巢、输卵管及盆腔的细微病变显示明显优于经腹超声。例如宫腔内子宫粘膜下肌瘤和内膜息肉的鉴别、宫颈肌瘤和宫颈癌的鉴别、子宫内膜癌是否累积肌层、卵巢内细小病变都能很好的显示。五、早期诊断未破裂型宫外孕明显优于经腹超声。六、经阴道超声引导下穿刺不仅可以用于取卵,还可以用于卵巢囊肿、盆腔肿块的穿刺等。对于子宫较大的肌瘤、多发肌瘤、蒂较长或位置较高的肿物,阴道超声检查难以显示全貌,因此此类患者需要经腹和经阴结合扫查才能更好的明确诊断。
语音时长 02:07

2019-09-17

51896次收听

Baidu
map