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遗传性尿毒症症状有哪些

发布时间:2020-08-2860680次浏览

在人类,多数肾脏病是不遗传的,但有部分肾脏病是有遗传性的。这些遗传性的肾脏病主要包括多囊肾、Alport综合征、先天性肾病综合征、Fabry病、指-联骨综合征等。

(1)多囊肾常见的是发生在成人的常染色体显性遗传性多囊肾,男、女发病几率相等;如果父母有一方患病,子女患病几率为50%,如果父母均患病,子女发病几率75%;不患病的子女如果与正常人婚配,子女不会发病。

(2)Alport综合征该病遗传方式比较复杂,可以有多种类型。临床最突出的表现是血尿,也可以有蛋白尿肾功能缓慢进行性损害。因为常伴有高频性神经性耳聋和多种眼部病变,所以又成为眼耳综合征。

(3)先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。也就是说,如果父母均携带有致病基因但不发病,子女发病几率为25%,但是不发病的子女仍有2/3的几率携带有致病基因。该病主要发生于新生儿或者3个月以内的婴儿,表现为大量蛋白尿,平均2.8岁即发展至尿毒症。

(4)Fabry病为性连锁遗传性疾病,一般男性症状严重而女性为携带者或轻症患者。多在儿童期发生神经痛、血管角质瘤,30~岁死于心血管并发症或尿毒症。

(5)指甲-髌骨综合征是常染色体显性遗传病,主要临床表现除了肾病外,还有指甲和骨关节异常。

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尿毒症的主要症状
一提及尿毒症,相信大家对此都会有大致的了解,都知道尿毒症的危害巨大,近年来,该病遍布全国各地,使不少的患者备受摧残,因此,对于已经患上尿毒症的患者而言,要想早日摆脱该病,首先要知道该病的症状是什么,方可对症治疗。那么,下面就来看看专家的讲解吧。
尿毒症有什么病因?
尿毒症在我们的日常生活中变得比较常见,想必很多人对此并不陌生,而且对于它的症状,对于它的治疗都是有所了解的,可是光是了解这些也是不够的,但有很多人对它的病因并不是那么的了解,所以也就会耽误了自己的治疗时间,那么尿毒症有什么病因?
到底怎样查尿毒症呢
目前,可以说不少人都会患上这样那样的疾病,特别是当发现患有尿毒症疾病后,会给他们的健康产生很多的威胁,这是大家都不想看到的,因此,积极的检查和治疗是很关键的,那么到底怎样查尿毒症呢?下面我们来详细地看一下都有哪些检查方法?
专家介绍尿毒症有什么典型的症状
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什么人容易得尿毒症
慢性肾衰竭是慢性肾脏病进行性进展,引起肾单位和肾功能不可逆的丧失,导致以代谢产物和毒物潴留,水、电解质和酸碱平衡紊乱以及内分泌失调为特征的临床综合症。慢性肾衰竭常常进展为终末期肾病,慢性肾衰竭晚期称为尿毒症。一般来说,患有慢性或急进性肾小球肾炎,肾小管间质性疾病以及肾血管性疾病,或者结缔组织性疾病导致的肾损害,或者先天性遗传性的肾脏疾病均可导致慢性肾衰竭的发生,继而进展至尿毒症。在我国,以IgA肾病的患者进展为尿毒症为最多见。此外,高血压引起的肾小动脉硬化患者,糖尿病肾病患者以及狼疮性肾炎患者,也可出现慢性肾衰竭的发生,继而进展为尿毒症。
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什么方法治疗尿毒症
尿毒症主要是替代治疗,指的是做血液透析、腹膜透析,有条件患者可以做肾移植。并发症治疗,患者进入到尿毒症期会出现肾性贫血、钙磷代谢紊乱、肾性骨病,这些并发症还可能会同时存在。除了要给患者规律的透析治疗外,同时要服用纠正贫血的铁剂、促红细胞生成素,纠正钙磷代谢紊乱和继发性甲旁亢的活性维生素D、降磷的药、升高血钙的药物,以及治疗继发性甲旁亢的这类药物,都是常规用药。
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尿毒症有哪些症状
尿毒症患者最主要的临床症状是消化系统的症状,比如病人会出现恶心、呕吐以及食欲不振的表现。尿毒症患者也会出现血液系统的相关症状,病人会因为肾性贫血病而出现明显的乏力,以及活动耐量减退的情况。同时,尿毒症患者,也可能会出现其他系统的症状,比如最常见的神经系统症状,病人可能会出现失眠、多梦,也可能会出现意识紊乱的表现。患者在尿毒症毒素很高的时候,病人可能会出现尿毒症脑病,甚至也可能会出现癫痫的表现。另外,患者在尿毒症毒素很高的时候,还可能会出现骨骼系统的相关问题,病人会因为钙磷代谢紊乱而出现肾性骨病、关节疼、肌肉疼痛以及肌肉力量减弱的情况。同时,由于尿毒症患者的肌肉力量减弱,有一部分的患者还会出现摔倒的情况。
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