无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

体检之前8小时不能进食、进水。如果是早上体检，早上空腹，晚上10点以后不能吃饭，不能进水。为什么有这种要求，因为体检很多的化验检查，跟进食，进水有密切的相关性。比如腹部的彩超检查，如果进食以后，有可能会造成肠道积气，肠道积气以后会影响到胆囊、胰腺、还有其它深部器官的观察，会影响彩超的检查结果。另外，如进食以后，会引起白细胞的轻度升高，这种情况下就容易误判为炎症，或其它的原因引起的白细胞升高。另外，进水以后有可能会引起血色素的下降，容易被误认为是贫血，或其它的原因导致血色素下降。比如手术后的病人，有可能会误认为是内出血或者其它的情况，这样排查起来，需要做很多的检查才能确定有没有消化道出血，或者其它内出血的情况。另外，受进食、进水影响，比较大的指标包括血糖，临床上测量血糖分空腹和餐后血糖，也就是进食以后血糖会有明显的升高，一般2个小时以后达到高峰，然后再逐步下降。所以，在临床上测量血糖的时候，会测量空腹血糖和餐后2小时的血糖。另外，进食以后有可能会引起转氨酶的轻度升高，这种情况，容易误判为肝功能损伤或其它原因引起转氨酶的异常。另外，常见的血脂指标，血脂进食以后会有明显的升高，也会影响对结果的判断。

阴道镜检查是用一种显微镜和一种摄像系统。放入到女性的阴道，从而可以观察女性的外阴阴道宫颈在显微镜下面的一些情况，这样的显微镜能够将这样的组织放大10到40倍，这种情况下就能够发现与癌有关的一些异型的上皮和异型的血管，然后对这些可疑的部位进行对位的活检，从而提高确诊率，这个阴道镜检查一般当时就能出结果。在检查的时候医生需要在宫颈上面涂一些药水，然后观察宫颈表面颜色的变化，看到一些可疑的组织，还需要做一些活检，然后拿它们去做病理检查。这样的一个活组织检查，它的出结果的时间一般要3到7天，这是由于这是一种病理检查。相对来说，病理检查比阴道镜的检查会更加的准确，它能够准确地判断宫颈上面的细胞有没有癌变的可能性，所以对检查女性的宫颈癌，急性宫颈炎等病变，效果都是很好的。

精子就相当于一个单细胞，它会分裂，由精原细胞精母细胞分裂，然后再分成精子，所以它分成精子以后，它有一个生命周期，我们说从一个精子开始产生到精子凋亡，差不多是两个半月，也就是72天左右。那么治疗精子，男性不育症，精子活力差，这种情况就不能急于去查精液，复查有没有变化。因此复查精液也建议一个精子周期，一般两个半月，甚至三个月查一次，而不是复诊一次查一次，因为精子毕竟生命周期是两个半月左右。我们治疗，新陈代谢，一批精子死亡了，另一批精子就产生了。产生新的精液，新的精子质量，才是我们评判的指标。所以对于这一类的男性患者建议复查精液不要过勤，同时也要放松心态，治疗男性不育症，一定要循序渐进而不能急功近利。

子宫附件彩超可以检查是否存在子宫肌瘤，子宫内膜癌及子宫体癌，子宫卵巢内膜异位症，卵巢囊肿，卵巢粘液性和浆液性囊腺瘤，卵巢良性实性肿瘤，卵巢恶性实性肿瘤，盆腔炎症，监测排卵等。女性内生殖器包括子宫、输卵管及卵巢，子宫为一壁厚腔小的肌性器官；输卵管位于子宫底两侧，于子宫两侧宫角处与子宫腔相通；卵巢左右各一，位于子宫底后外侧。