苯丙酮尿症会不会传染给别人
发布时间：2020-09-1651449次浏览
苯丙酮尿症会传染给别人吗?新生儿出生之后都会在婴儿病房，如果其中一个宝宝患有疾病，家长就会担心会传染给自己的孩子吗，所以很多家长就会担心苯丙酮尿症传染吗?下面就有专家为大家讲解这个问题。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。所以苯丙酮尿症是不会传染的。
病因
为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。
临床表现
患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
相关推荐
01:05
儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后，若是有异常情况，儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血，进行血常规检查，正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常，因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通常会导致该数值异常，若是检测出该疾病，儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后，可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物，在恢复期间，需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物，避免剧烈运动，养成良好生活习惯，保证作息规律，有助于身体健康。
什么是苯丙酮尿症的四大预兆
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味，最突出的临床表现是智能发育落后，但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平，那么，苯丙酮尿症的四大预兆是什么?
苯丙酮尿症病人怎么治疗能去根
苯丙酮尿症病人如何根治?苯丙酮尿症属于基因异常的遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病，今天我们一起看看，苯丙酮尿症病人如何根治：
苯丙酮尿症危害不容忽视
苯丙酮尿症危害不容忽视，任何的疾病都会有一定的危害，但是危害的大小可能不大一样，但是对于我们都不大了解的苯丙酮尿症有什么危害很多人都不知道，下面我们一起了解下苯丙酮尿症危害吧。
苯丙酮尿症能活多久
苯丙酮尿症一般不会危及生命，绝大多数患者可长期存活，寿命达50到70年。若早期发现，及时严格饮食干预，患儿可和正常孩子一样成长，智力不会受影响。
苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病，属于常染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常所导致患儿的体内缺乏一些特定的酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起患者身体出现一系列异常的临床表现。
