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肾病专家谈多囊肾的遗传规律

发布时间:2020-09-1654473次浏览

肾病专家谈多囊肾的遗传规律!多囊肾是常见的遗传性肾病,其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。下面让肾病医院的专家为大家介绍一下多囊肾是怎么遗传的,遗传规律是什么呢?

什么是显性遗传?

所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生临床表现,其基因遗传给下一代也使其发病,常染色体遗传性多囊肾就是这样,其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变,其子代被遗传后也发生多囊肾改变。》》》》多囊肾有哪些类型特点?

什么是隐性遗传?

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病,常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。

成人型多囊肾的遗传规律如何?

常染色体显性性遗传型多囊肾即成人型多囊肾,此病遵循常染色体显性遗传规律,即:1、男女发病机率相同;2、父、母有一方患病,子女发病率在50%以下,如父母均患病,子女发病率增至75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因,与无本病的异性婚配,其子女(孙代)不会发病,即不会隔代遗传。

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有多囊肾对人的危害
多囊肾是一种对人体健康危害非常大的一种遗传性的疾病,出现了这种疾病最后会破坏人体的肾脏的功能,进而会慢慢的危害人们的生命安全。所以说,一旦确定了患有多囊肾,一定要及时的进行治疗和诊断,千万不能耽误时间,以免延误病情。
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多囊肾怎么治
对于急性疼痛要针对病因进行治疗,慢性疼痛一般采取非手术治疗,如疼痛持续或较重时首选非阿片类镇痛药,避免长期使用镇痛药和非类固醇抗炎药,以防止肾损害。囊肿出血或肉眼血尿多为自限性,一般卧床休息,镇痛,适当饮水,防止血凝块阻塞输尿管等保守治疗效果较好。而极少数情况下囊肿出血破入后腹膜引起大量出血,需住院治疗,给予输血。高血压是多囊肾病最常见并发症之一,也是促进肾功能恶化的因素之一,严格控制血压可以延缓肾功能的减退,降低死亡率。常染色体显性多囊肾病是最常见单基因遗传病。目前对于常染色体显性多囊肾病仍无有效的干预措施和治疗药物,治疗重点在于治疗并发症,缓解症状,保护肾功能。
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多囊肾表现
多囊肾患者的主要症状是疼痛,因为多囊肾患者是由于肾脏里有囊肿,囊肿会把肾脏都撑大,撑大后就会有肾区的疼痛。所以,多囊肾患者一般有腰疼;还有多囊肾的囊肿可能会破裂,破裂后患者就会出现尿血。部分多囊肾患者还会表现为高血压,由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染,出现结石,这都是多囊肾的肾脏本身表现。多囊肾患者到终末期后,就会引起肾功能不全,最后发展为尿毒症。但是多囊肾除肾脏的表现外,还可能会出现肾外的表现,比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤,还会有心脏的瓣膜病变、钙化。所以,多囊肾不单是肾脏有表现,肾脏以外也有表现,这就是多囊肾的临床表现。
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多囊肾治疗
多囊肾本身是一个遗传病,所以治疗起来可能比较困难。多囊肾患者把囊肿完全消掉比较困难,因为通常发现多囊肾的时候,囊肿就已经比较大;囊肿一般在四到五公分左右,就会建议病人做囊肿的硬化治疗,比如可以给囊肿打酒精硬化,让囊肿变小。多囊肾可能会因为囊肿大,就会挤压较好的肾脏,使肾脏容易变坏、肾功能变坏。所以,多囊肾主要是囊肿硬化治疗。肾囊肿的病人还会出现高血压,所以一定要给患者降压治疗,对于肾囊肿的病人降压的目标,比别的患者降压目标要更低。比如肾炎的病人有蛋白尿,一般需要把血压控制在130/80;而肾囊肿的病人血压就一定要控制在120/75左右。
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多囊肾是什么病
多囊肾属于显性基因遗传性肾脏病。多囊肾是引起尿毒症的重要原因,但是多囊肾一般不容易被发现,很多患者到60岁左右才发现患上多囊肾;多数患者都是肾功能不好后,就诊才能发现多囊肾。现在体检比较普及,多囊肾一般发现得比较早。多囊肾的表现有以下几个方面:第一、患者患病后可能没有任何症状,多囊肾就会发现得比较晚;第二、多囊肾患者最后会导致终末期肾脏病,最后会导致尿毒症,患者就需要进行透析治疗。多囊肾有的从小就能发现,有的可能比较晚,这和遗传基因类型不一样有关系。
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多囊肾症状
多囊肾患者的主要症状是疼痛,是由于肾脏里有囊肿,囊肿会把肾脏撑大,撑大后就会造成肾区的疼痛。一、多囊肾患者一般有腰疼。二、多囊肾的囊肿可能会破裂,患者可能出现尿血。三、部分多囊肾患者会表现为高血压,由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染,出现结石。四、多囊肾到终末期后,会引起肾功能不全,最后发展为尿毒症。五、多囊肾除肾脏的表现外,还可能会出现肾外的表现,比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤,还会有心脏的瓣膜病变、钙化。
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多囊肾怎么治
多囊肾是一个遗传病,因此它的治疗比较困难,通常发现多囊肾的时候,囊肿就已经比较大;一般在四到五公分左右,这时病人应该做囊肿的硬化治疗,比如给囊肿打酒精硬化,让囊肿变小。多囊肾造成的囊肿大可能会挤压肾脏,导致肾功能变坏,甚至消失。如果肾囊肿的病人出现高血压,这时一定要给患者进行降压治疗;对于肾囊肿的病人降压的目标比其他患者降压目标要更低,比如肾炎的病人有蛋白尿,一般需要把血压控制在130/80,而肾囊肿病人的血压一定要控制在120/75左右。
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多囊肾能治好吗
多囊肾是一个遗传性疾病,不能治好,多囊肾都会进展到终末期肾病。如果患者能比较早的发现多囊肾,或者家族中有发现多囊肾,就要注意控制多囊肾的诱发因素:一、控制肥胖、监测血压。二、要避免一些对肾脏有伤害的生活习惯,比如高盐、高脂饮食,熬夜等。如果患者能够避免这些因素,多囊肾进展到终末期肾病的时间会延长。现在对多囊肾的治疗也有一些新进展,但都不成熟,在临床上也没有应用,更不推荐患者使用。所以,多囊肾肯定不能治愈,但是要预防它的一些并发症。
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