关于遗传性佝偻病-专家文章-博禾医生

关于遗传性佝偻病

发布时间：2020-12-1028579次浏览

佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是导致缺钙的原因又各不相同，遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的，但是用上述方法医治几乎无效，即使有点效果也不明显，遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病，也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。

遗传性佝偻病患者缺钙的原因是遗传基因异常引起，此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍，所以血磷下降，血磷下降又可导致小肠对钙的吸收不良，因此形成佝偻病。患儿发育畸形，生长缓慢，不能走路。

遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制，为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩百分之百是患者，生男孩则百分之百正常;假如丈夫正常，妻子是患者，无论生男生女，都有在百分之五十的可能是患者。

遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效，但长期服用易产生维生素D中毒;口服中性磷酸盐也有效，但有引起甲状旁腺功能亢进的副作用。严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。

因此，最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩，应早治疗。在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状，但孩子的下一代照样会出现患者。

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佝偻病的后遗症，它的初期表现主要是精神症状，多见于佝偻病的活动初期或者极期，小儿易惊觉、易激惹、烦躁、睡眠不安、出现枕秃，随着病情的进展出现肌张力的低下、关节韧带松懈、腹部膨大如蛙腹，患儿动作发育可以迟缓。严重佝偻病者可以伴有贫血、肝脾肿大、营养不良、全身免疫力低下、易患腹泻、肺炎。如果血钙过低的话，可以出现低钙抽搐。第二是骨骼的改变，随着病情的进展，可以出现骨骼改变，佝偻病的骨骼改变以年龄、生长速度和维生素D缺乏的程度有关。另外一个是，胸部的两侧有肋骨和这个串珠肋，肋骨软化。还有是脊柱及四肢向前或向侧弯曲，成这个手拙或脚拙，另外一个就是下肢骨头，这个腿可以成O型腿或X形型腿。

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