多囊肾的发病机制
发布时间：2020-12-1028913次浏览
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
90％多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10％不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。
目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。
相关推荐
多囊肾是先天性吗
多囊肾是先天性的，多囊肾属于遗传性疾病，主要是由于基因突变导致。如果家族人群里面有多囊肾病史，家族其他人患多囊肾的几率会明显增加。多囊肾主要表现为单侧或双侧肾脏多发、大小不一的囊肿，主要的症状是腹部胀痛、肾区疼痛、血压升高、血尿、蛋白尿等。出现上述症状，就要尽快得到医院肾内科就医，接受医生的系统诊治，不过目前并没有完全治愈或逆转多囊肾的特效药物。目前医学对多囊肾的治疗主要是对症处理，不仅要预防和治疗并发症，还要尽可能的延缓肾功能恶化。
多囊肾尿酸高严重吗
多囊肾尿酸高是比较严重的情况，多囊肾患者出现尿酸高的症状，就表明病情已经中晚期。多囊肾早期患者的肾脏排毒能力是正常的，此时肌酐、尿素、尿酸都在正常范围内。多囊肾病情发展到中期，肾脏的排毒能力会逐渐降低，患者的肌酐、尿素、尿酸都会升高。多囊肾需要尽快的进行治疗，治疗主要是对症处理。患者在接受治疗时，也需要积极预防并治疗并发症，要尽可能的延长肾功能的恶化。如果多囊肾进入到终末期，就需要通过肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏替代方法进行治疗。
多囊肾一定会发病吗
多囊肾患者绝大部分是会发病的，下面具体进行分析。多囊肾是一种遗传性疾病，它是一种长染色体遗传。他的症状主要有尿血等，他的病情一般是随着年龄的增长，囊肿会逐渐增大，这时病情会逐渐加重，患者出现症状的概率会逐渐升高。绝大多数多囊性患者一般均有症状发生，如可以出现尿血、高血压、泌尿系感染、腰痛、肾功能损害等症状，极少部分患者，可能一生没有任何临床症状。所以说多囊性患者为了避免并发症的发生，平时应该注意不要过度劳累、不要熬夜、不要酗酒、不要抽烟，饮食应该以清淡饮食、低盐饮食为主，不要吃辛辣刺激及肥甘厚腻的食品。
多囊肾怎样检查呢
多囊肾这种疾病现在非常普遍，但还是很多人不太了解，多囊肾是一种遗传病，属于良性肿瘤，并且危害性比较大，它的出现给患者的生活带来了一定的影响，对此了解多囊肾的检查是很有必要的，这样才能及早发现
多囊肾感染了怎么办
多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾是一种先天遗传性肾病，尿路感染也是多囊肾引发的一种常见疾病，那么，多囊肾引发感染
如何防止多囊肾呢
多囊肾是一种遗传性的疾病，并且对患者的伤害非常的大，所以我们在日常生活中要注意预防，避免疾病的发生，但是对于一些已经发生的多囊肾患者需要及时的进行正规的治疗，下面我们来一起看一下如何防止多囊肾吧。
多囊肾能检查出来吗
多囊肾能检查出来吗?很多患者都会这样问。自古以来我国中医就有“望闻问切”这四种方法来准确的对于患者的疾病进行确诊，正是因为此，世界各国对于中医都是比较的叹服的，那么在当今医疗比较发达的今天，是怎么对于疾病进行检查确诊的呢?
有多囊肾可以根治吗
多囊肾可以根治吗，很多人都对多囊肾能治好吗存有疑惑，因为囊肿刚被消除，又生出新的囊肿，病情总是如此反复，令患者痛苦不堪，下面为大家讲解一下关于多囊肾的治疗，希望能够对大家有所帮助。
多囊肾遗传概率有多大
多囊肾是遗传性疾病分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传居多发。病率约1/400-1/1000。多囊肾的表现有肾脏多发性囊肿、疼痛、出血、感染、结石、蛋白尿、血尿、贫血、高血压等，最终导致肾功能衰竭，尿毒症。还可并发肾外表现，如多囊肝，心脏瓣膜病变，颅内动脉瘤等。双侧的肾脏均出现囊肿，囊肿进行性增大，且数量持续增多，导致肾脏的结构和功能破坏。多囊肾属于常染色体显性遗传，多囊肾的子女应每年常规进行肝脏和肾脏彩超的检查。
多囊肾表现
多囊肾患者的主要症状是疼痛，因为多囊肾患者是由于肾脏里有囊肿，囊肿会把肾脏都撑大，撑大后就会有肾区的疼痛。所以，多囊肾患者一般有腰疼；还有多囊肾的囊肿可能会破裂，破裂后患者就会出现尿血。部分多囊肾患者还会表现为高血压，由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染，出现结石，这都是多囊肾的肾脏本身表现。多囊肾患者到终末期后，就会引起肾功能不全，最后发展为尿毒症。但是多囊肾除肾脏的表现外，还可能会出现肾外的表现，比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤，还会有心脏的瓣膜病变、钙化。所以，多囊肾不单是肾脏有表现，肾脏以外也有表现，这就是多囊肾的临床表现。
01:33
多囊肾是什么病
多囊肾属于显性基因遗传性肾脏病。多囊肾是引起尿毒症的重要原因，但是多囊肾一般不容易被发现，很多患者到60岁左右才发现患上多囊肾；多数患者都是肾功能不好后，就诊才能发现多囊肾。现在体检比较普及，多囊肾一般发现得比较早。多囊肾的表现有以下几个方面：第一、患者患病后可能没有任何症状，多囊肾就会发现得比较晚；第二、多囊肾患者最后会导致终末期肾脏病，最后会导致尿毒症，患者就需要进行透析治疗。多囊肾有的从小就能发现，有的可能比较晚，这和遗传基因类型不一样有关系。
01:35
多囊肾症状
多囊肾患者的主要症状是疼痛，是由于肾脏里有囊肿，囊肿会把肾脏撑大，撑大后就会造成肾区的疼痛。一、多囊肾患者一般有腰疼。二、多囊肾的囊肿可能会破裂，患者可能出现尿血。三、部分多囊肾患者会表现为高血压，由于囊肿破裂出血容易导致尿路感染，出现结石。四、多囊肾到终末期后，会引起肾功能不全，最后发展为尿毒症。五、多囊肾除肾脏的表现外，还可能会出现肾外的表现，比如多囊肾患者可能会出现多囊肝、脑动脉瘤，还会有心脏的瓣膜病变、钙化。
01:39
多囊肾怎么治
多囊肾是一个遗传病，因此它的治疗比较困难，通常发现多囊肾的时候，囊肿就已经比较大；一般在四到五公分左右，这时病人应该做囊肿的硬化治疗，比如给囊肿打酒精硬化，让囊肿变小。多囊肾造成的囊肿大可能会挤压肾脏，导致肾功能变坏，甚至消失。如果肾囊肿的病人出现高血压，这时一定要给患者进行降压治疗；对于肾囊肿的病人降压的目标比其他患者降压目标要更低，比如肾炎的病人有蛋白尿，一般需要把血压控制在130/80，而肾囊肿病人的血压一定要控制在120/75左右。
