如何确诊苯丙酮尿症
发布时间：2020-12-1027929次浏览
通常情况下，确诊苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查、尿三氯化铁试验、自身症状等方法进行。具体分析如下：
1.新生儿疾病筛查：苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，与基因突变有关，好发人群为低龄儿童。一般确诊该病可以通过新生儿疾病筛查进行，是采取新生儿的足底血筛查是否患有疾病。如果患有苯丙酮尿症，会导致检查结果出现异常变化。
2.尿三氯化铁试验：该方法是采取检查者的尿液进行，苯丙酮尿症会导致体内的苯丙氨酸代谢异常，使尿液中的苯丙氨酸升高。如果尿三氯化铁试验检查结果为阳性，说明患者患有苯丙酮尿症。
3.自身症状：通常苯丙酮尿症会导致患者出现发育缓慢、脑萎缩、智力低下等现象，如果出现上述症状，并且相关检查结果异常能确诊苯丙酮尿症。
除了以上方法外，还有确诊的方式，比如血氨检查。如果患者的不适症状没有明显改善，需要及时到医院进行检查、治疗。
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