谈一谈苯丙酮尿症的检查项目

今天我们来谈一谈苯丙酮尿症怎么检查，有部分人听说过这个疾病，也了解了一些小儿苯丙酮尿症的症状，怀疑自己家的孩子可能得了这种疾病，由于现在新生儿会筛查这个疾病，有一部分准爸爸妈妈并不知道要怎么检查，那么今天我就来跟大家谈一谈苯丙酮尿症怎么检查。

新生儿喂奶3日后，采集足跟血，苯丙氨酸含量增高，较大婴儿和儿童的筛查，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。尿液蝶呤谱分析，由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定，由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

以上我们谈的是苯丙酮尿症怎么检查这个问题，通过上面的内容大家肯定有了一定的了解。