地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要分为α型和β型,临床表现从轻度贫血到重度溶血不等。该病可能由基因突变、家族遗传、铁代谢异常、感染诱发等因素引起,可通过血液检查、基因检测确诊。
珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍,表现为面色苍白、发育迟缓。轻型患者无须治疗,中重型需定期输血配合祛铁治疗。
父母携带致病基因遗传给子女,常见于两广地区。建议育龄夫妇进行基因筛查,重症胎儿可考虑产前干预。
反复输血导致铁过载损伤器官,需使用祛铁胺、地拉罗司等祛铁剂。合并脾功能亢进者可考虑脾切除术。
病毒感染可能加重溶血,需预防接种并避免感染。重度贫血患者可选用羟基脲减少输血需求。
地中海贫血患者应避免高铁饮食,适量补充叶酸,定期监测血清铁蛋白,中重度患者需终身随访管理。