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脊髓小脑变性症常见吗
病情描述:
我爸爸最近走路不太稳的检查说是脊髓小脑变性症,脊髓小脑变性症常见吗?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 朱陵群 主任医师 北京中医药大学东直门医院

    脊髓小脑变性症属于罕见病,发病率较低,在神经系统退行性疾病中占比不足百分之五。

    1、遗传因素

    部分类型与基因突变相关,如SCA1-40亚型,可通过基因检测确诊,目前以对症治疗为主。

    2、获得性因素

    长期酗酒、维生素E缺乏等可能诱发类似症状,需通过MRI与原发性疾病鉴别诊断。

    3、病理特征

    以小脑浦肯野细胞变性为典型表现,伴随共济失调、构音障碍等核心症状,病情呈进行性加重。

    4、诊疗现状

    国内仅少数三甲医院设立罕见病诊疗中心,需神经内科联合康复科进行多学科管理。

    建议患者定期进行平衡功能训练,家属需注意防跌倒措施,日常补充维生素B族营养神经。

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