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双方有同型地贫是重型地中海贫血吗
病情描述:
我和老公双方都有同型地贫,孩子出生以后会是重型地中海贫血吗?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 陈文明 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院

    双方有同型地贫不一定是重型地中海贫血。地中海贫血的严重程度主要与基因突变类型、遗传方式有关,轻型或中间型地贫也可能出现同型遗传。

    1、基因类型差异

    同型地贫指夫妻双方携带相同类型的地贫基因,但若均为轻型α或β地贫基因携带者,后代可能仅为轻型或无症状携带者。

    2、遗传组合影响

    若双方携带的突变基因位于相同染色体位点,后代有概率发展为中间型或重型地贫,需通过基因检测明确具体风险。

    3、临床表现区分

    重型地贫患儿出生后半年内会出现严重贫血、肝脾肿大,而轻型或中间型可能仅表现为轻度贫血或无症状。

    4、产前诊断必要

    同型地贫夫妻应在孕前进行基因检测,孕期通过绒毛取样或羊水穿刺确认胎儿基因型,必要时考虑医学干预。

    建议所有地贫基因携带者在婚育前完成遗传咨询,孕期严格进行产检,新生儿出生后需做血红蛋白电泳筛查。

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