双方有同型地贫不一定是重型地中海贫血。地中海贫血的严重程度主要与基因突变类型、遗传方式有关,轻型或中间型地贫也可能出现同型遗传。
同型地贫指夫妻双方携带相同类型的地贫基因,但若均为轻型α或β地贫基因携带者,后代可能仅为轻型或无症状携带者。
若双方携带的突变基因位于相同染色体位点,后代有概率发展为中间型或重型地贫,需通过基因检测明确具体风险。
重型地贫患儿出生后半年内会出现严重贫血、肝脾肿大,而轻型或中间型可能仅表现为轻度贫血或无症状。
同型地贫夫妻应在孕前进行基因检测,孕期通过绒毛取样或羊水穿刺确认胎儿基因型,必要时考虑医学干预。