软骨肉瘤是一种起源于软骨组织的恶性肿瘤,发病原因可能与遗传因素、放射线暴露、骨软骨瘤恶变、慢性炎症刺激等因素有关,常见症状包括局部疼痛、肿块、病理性骨折、关节活动受限等。
部分患者存在EXT1、EXT2等基因突变,可能与家族性多发性骨软骨瘤恶变相关。治疗需通过手术切除肿瘤,药物可选用异环磷酰胺、阿霉素、顺铂等化疗方案。
既往接受过放射治疗可能诱发软骨肉瘤,表现为照射区域迟发性疼痛和肿胀。治疗需广泛切除联合术后放疗,药物可选择帕唑帕尼等靶向治疗。
原有良性骨软骨瘤体积突然增大伴持续疼痛,提示恶变可能。需通过CT引导穿刺活检确诊,治疗采用肿瘤广泛切除术,药物包括甲氨蝶呤等。
长期慢性骨髓炎或骨梗死可能导致局部软骨异常增生。典型症状为炎症反复发作区域出现硬性肿块,治疗需彻底清创并切除病变组织。