羊水穿刺和DNA检测的主要区别在于检测目的、操作方式和适用阶段,羊水穿刺属于侵入性产前诊断技术,DNA检测多为无创产前筛查。
羊水穿刺可直接获取胎儿染色体进行核型分析,诊断染色体异常如唐氏综合征;DNA检测通过母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体风险。
羊水穿刺需在超声引导下穿刺抽取羊水,存在流产风险;DNA检测仅需抽取孕妇静脉血,无创无风险。
羊水穿刺可检测所有染色体异常及部分基因病;DNA检测目前主要针对21/18/13号染色体异常。
羊水穿刺适用于孕16-24周高风险孕妇;DNA检测孕12周后即可进行,适合筛查低风险人群。
建议孕妇根据孕周、筛查结果及医生评估选择合适检测方式,高风险人群需结合羊水穿刺确诊。