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什么是常染色体显性遗传病
病情描述:
我患有一种遗传病,叫发作性运动诱发性运动障碍,什么是常染色体显性遗传病?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院
    常染色体显性遗传病是一种单基因遗传病,也是一种常染色体隐性遗传病。所谓显性遗传,就是只要一对基因中有致病基因,就可以表达性状,称为显性基因。感染性染色体显性遗传病是指常染色体上的致病基因,只有亲本的一个显性致病基因传给后代,后代会表现出软骨发育不全。
  • 周曾 副主任医师 马鞍山市人民医院
    常染色体显性遗传病是一种单基因遗传病,是指一个基因需要两个基因同时患病才能显示其特征,因此被称为显性基因。常染色体显性遗传是指致病基因是常染色体上的一对显性基因。对于只有一个致病显性基因的个体来说,它不是致病基因,而是致病基因的载体。
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面肌痉挛能自愈吗
面肌痉挛不会自愈,患者不治疗的话病情会越来越严重,甚至会变成面瘫,伴随终身。患者应该积极治疗,防止病情恶化,但是常规的治疗也只能控制病情,并不能完全治愈,患者应做好心理准备。
面肌痉挛的危害
面肌痉挛的危害主要就是会出现无休止的面部抽动,甚至导致人极度痛苦,出现交流困难的情况,进而封闭自己,烦躁自卑,双侧面部大小不一即俗称的阴阳脸。早期多为眼轮匝肌间歇性抽搐,容易被误诊,较少出现双侧面肌,一定要注意早期症状识别。及早治疗,尽快控制病情,主要不要经常擦脸,避免过度按摩出现瘫痪的面肌,以减少后遗症的发生。
面肌痉挛手术后多久可以出院
大多数患者在做完面肌痉挛手术后10~15天就可以出院,但如果患者在术后出现的脑脊液耳漏或鼻漏的情况,就要进行腰椎穿刺。这需要更长的时间才能促进病情的恢复,出院时间也会延长。
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面肌痉挛手术还是有一定难度的,该手术在显微镜下进行,所以对于手术操作者的技术有很高要求。另外,因为这是一种解剖手术,所以手术过程中要格外细致、轻柔,不能破坏正常的血管和神经,避免出现后遗症。
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面肌痉挛的检查项目之一就是电生理检查,主要包括肌电图和电测听,再就是头部核磁共振检查。除此以外,面肌痉挛的检查项目还包括镫骨肌反射检查。
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