原发性血小板增多症多数情况下不会遗传,但极少数家族性病例可能与遗传因素有关。该病主要由基因突变、骨髓异常增殖、炎症刺激、继发性血小板增多等因素引起。
JAK2、CALR等基因获得性突变是主要病因,表现为血小板持续超过450×10⁹/L,需遵医嘱使用羟基脲、干扰素α、阿那格雷等药物控制。
骨髓增生异常导致巨核细胞过度增殖,可能伴随头晕乏力,需通过骨髓穿刺确诊,采用血小板单采术快速降低计数。
慢性感染或肿瘤可能刺激血小板生成,需治疗原发病,同时监测血栓风险,必要时使用阿司匹林抗凝。
缺铁性贫血或脾切除术后可能出现反应性血小板增多,需纠正原发疾病,避免误诊为原发性血小板增多症。
建议患者监测血小板计数变化,避免剧烈运动预防出血,低脂饮食减少血栓风险,定期血液科随访评估病情进展。