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什么是无创DNA、绒毛穿刺

女，29岁

病情描述:

现在我怀孕4个月了，要做DNA的鉴定，什么是无创DNA绒毛穿刺？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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张向宁主任医师山东大学齐鲁医院

无创DNA和绒毛穿刺是两种产前筛查与诊断技术，主要用于检测胎儿染色体异常。无创DNA通过孕妇血液分析胎儿游离DNA，绒毛穿刺则通过胎盘组织取样进行直接检测。
1、无创DNA：
无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，可筛查21三体、18三体等常见染色体非整倍体，具有无创伤、安全性高的特点，适用于孕12周后。
2、绒毛穿刺：
绒毛穿刺在孕11-14周进行，通过超声引导经宫颈或腹壁获取胎盘绒毛组织，可直接分析胎儿染色体核型，诊断准确性高但存在轻微流产风险，适用于高龄孕妇或高风险人群。
3、技术差异：
无创DNA为筛查技术，假阳性率低但无法确诊；绒毛穿刺属诊断性检查，可明确染色体异常类型，两者常作为互补手段分阶段使用。
4、适用人群：
无创DNA推荐用于普通孕妇初步筛查，绒毛穿刺适用于血清学筛查高风险、超声异常或既往不良孕产史者，需由遗传咨询医师评估后选择。
两种检测前需充分知情同意，结合超声检查综合评估，后续可能需羊膜穿刺进一步确诊，孕期应保持规律产检。

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