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遗传性球形细胞增多症的临床表现

女，1岁

病情描述:

女儿出生检查出患有遗传性球形细胞增多症，遗传性球形细胞增多症的临床表现?

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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杨柳副主任医师马鞍山市人民医院

遗传性球形细胞增多症的临床表现主要包括贫血、黄疸、脾肿大、胆石症等，症状严重程度与基因突变类型相关。
1、贫血
患者出现面色苍白、乏力等贫血症状，由于球形红细胞在脾脏破坏加速导致红细胞寿命缩短，血红蛋白水平下降。
2、黄疸
血液中胆红素水平升高引起皮肤巩膜黄染，新生儿期可能出现重度黄疸，需警惕胆红素脑病风险。
3、脾肿大
脾脏因长期代偿性清除异常红细胞而增大，体检可触及左肋下肿块，严重者可出现脾功能亢进。
4、胆石症
慢性溶血导致胆红素代谢异常，约半数成年患者会并发色素性胆结石，表现为反复右上腹痛。
建议患者定期监测血常规和胆红素水平，避免剧烈运动诱发溶血危象，脾切除手术需严格评估适应证。

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