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小儿甲基丙二酸血症病因

男，3岁

病情描述:

孩子经常嗜睡，去医院检查出甲基丙二酸血症，小儿甲基丙二酸血症病因？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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桑桂梅副主任医师新乡医学院第一附属医院

本病为常染色体隐性遗传，因甲丙酸易位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏，L-甲丙二酸不能转化为琥珀酸，并在血液中积累。这种疾病通常会早期起病，重症患儿有间歇性酮症酸中毒，血尿甲基丙二酸增多常伴有中枢神经系统症状。一般是新生儿或婴儿发病时，常见嗜睡、反复呕吐、脱水以及肌张力障碍。
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顾倩副主任医师池州市人民医院

这种疾病是因辅酶A易位酶或辅酶钴胺素代谢，是由维生素B12代谢引起的疾病。有两种类型，一种是MCM缺陷型，另一种是维生素B12代谢紊乱型，现在的发病机制还不是特别清楚。一些研究表明，它可能与能量代谢不足、氧化应激或兴奋性中毒等机制有关。还有就是S-腺苷蛋氨酸活性降低，是其发病机制之一。

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