假肥大型肌营养不良症目前无法完全治愈,但可通过糖皮质激素治疗、康复训练、呼吸支持、基因治疗等方式延缓病情进展。该病属于X连锁隐性遗传性肌病,主要表现为进行性肌无力及腓肠肌假性肥大。
泼尼松、地夫可特等糖皮质激素可延缓肌力下降,需监测骨质疏松等副作用。早期用药可延长行走能力约2-3年。
规律进行关节活动度训练、水疗等可维持肌肉功能。家长需每日协助患儿完成被动拉伸,预防关节挛缩。
夜间无创通气可改善呼吸肌无力导致的低氧血症。当肺活量低于预测值30%时需考虑气管切开。
外显子跳跃疗法、基因替代疗法等处于临床试验阶段。2023年FDA已批准首个针对特定基因突变的寡核苷酸药物。
建议定期监测心肺功能,保证每日热量摄入3500-4000千卡,使用辅酶Q10等营养补充剂可能有助于改善线粒体功能。