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睾丸女性化是什么遗传
病情描述:
儿子出生后检查出睾丸女性化,医生说是遗传病,睾丸女性化是什么遗传?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 颜克强 副主任医师 山东大学齐鲁医院

    睾丸女性化综合征是一种X染色体隐性遗传病,属于雄激素不敏感综合征的完全型,主要由雄激素受体基因突变导致。

    1、遗传机制:

    该病通过X连锁隐性遗传,女性携带者将突变基因传递给50%后代,男性胎儿若获得突变X染色体会发病。

    2、基因突变:

    AR基因位于Xq11-q12区域,已发现超过400种突变类型,包括错义突变、无义突变和缺失突变等。

    3、临床表现:

    患者染色体为46XY但表现为女性特征,有睾丸组织但位于腹腔或腹股沟,无子宫和输卵管发育。

    4、诊断治疗:

    通过基因检测确诊,需多学科协作管理,青春期后需切除隐睾降低恶变风险,并给予雌激素替代治疗。

    建议携带者家庭进行遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。

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