睾丸女性化综合征是一种X染色体隐性遗传病,属于雄激素不敏感综合征的完全型,主要由雄激素受体基因突变导致。
该病通过X连锁隐性遗传,女性携带者将突变基因传递给50%后代,男性胎儿若获得突变X染色体会发病。
AR基因位于Xq11-q12区域,已发现超过400种突变类型,包括错义突变、无义突变和缺失突变等。
患者染色体为46XY但表现为女性特征,有睾丸组织但位于腹腔或腹股沟,无子宫和输卵管发育。
通过基因检测确诊,需多学科协作管理,青春期后需切除隐睾降低恶变风险,并给予雌激素替代治疗。
建议携带者家庭进行遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。