先天性肛门直肠畸形常见疾病包括肛门闭锁、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘、泄殖腔畸形等,按严重程度从轻度解剖异常到复杂联合畸形排列。
肛门发育不全导致肠管盲端,可能伴随直肠会阴瘘或直肠前庭瘘,需通过肛门成形术重建通道。
直肠与阴道异常连通,女性患儿多见,表现为粪便从阴道排出,需手术分离瘘管并修复缺损。
直肠与尿道形成异常通道,男性患儿常见,排尿时可见气泡粪渣,需经会阴或腹腔途径手术矫治。
最复杂的联合畸形,直肠/阴道/尿道共用一个腔道,需多学科协作进行分期重建手术。
建议出生后48小时内完成肛门指检、超声及造影检查,根据畸形类型选择个体化手术方案,术后需长期随访排便功能。