抗胰蛋白酶缺乏症可通过α1-抗胰蛋白酶替代治疗、支气管扩张剂、肺康复训练、肝移植等方式治疗。该病主要由SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶合成不足引起,表现为肺气肿、肝硬化等症状。
静脉输注α1-抗胰蛋白酶浓缩制剂是基础疗法,需每周或每月重复进行以维持血清水平,常用药物有人α1-蛋白酶抑制剂、Zemaira、Prolastin-C。
沙丁胺醇、异丙托溴铵等药物可缓解气道阻塞症状,需配合肺功能监测使用,适用于中重度肺气肿患者。
呼吸肌训练联合有氧运动可改善肺功能,需在专业指导下制定个性化方案,坚持三个月以上可见明显效果。
终末期肝硬化患者需评估肝移植指征,术后需终身服用免疫抑制剂如他克莫司、环孢素,并监测排斥反应。
患者应严格戒烟并避免二手烟,定期监测肺功能和肝脏超声,接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗以预防感染。