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脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的

男，29岁

病情描述:

在一般的情况下怎样才会造成脊髓性肌肉萎缩症？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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凤兆海副主任医师马鞍山市人民医院

脊髓性肌肉萎缩症可能由SMN1基因突变、运动神经元存活蛋白缺乏、神经肌肉接头异常、环境因素诱发等原因引起，可通过基因治疗、药物干预、康复训练、呼吸支持等方式治疗。
1、SMN1基因突变
约95%病例由SMN1基因纯合缺失导致，该基因缺陷导致运动神经元存活蛋白合成不足。基因检测是确诊金标准，治疗需使用诺西那生钠等基因修饰药物。
2、运动神经元存活蛋白缺乏
SMN蛋白不足引发脊髓前角运动神经元退化，临床表现为进行性肌无力。利司扑兰等小分子药物可提升SMN蛋白水平，需配合定期肺功能监测。
3、神经肌肉接头异常
神经信号传导障碍导致肌肉萎缩，常见于婴幼儿型患者。除使用阿昔洛韦等神经营养药物外，需进行关节活动度维持训练预防挛缩。
4、环境因素诱发
孕期感染、缺氧等可能加重基因缺陷表现。产前诊断可早期发现，出生后需立即启动多学科管理，包括营养支持与呼吸道护理。
建议携带者进行遗传咨询，患儿需定期评估吞咽功能和脊柱侧弯情况，维持适宜室温避免呼吸道感染风险。

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面肌痉挛治疗不及时会有面瘫的危险，所以一旦发现面肌痉挛，就要积极治疗。可以应用中医中药缓解症状，想要彻底治愈需要手术治疗。目前比较常用的手术有面神经减压术，面神经干压榨和分支切断术，颅内显微血管减压术，颅内面神经干梳理术等，其中颅内显微血管减压术，颅内面神经梳理术的成功率比较高。

面肌痉挛会导致面瘫吗

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面肌痉挛一般是单侧出现的。发病部位有可以是眼角部位，嘴角，面部等出现的情况都是有的，发病时会出现眼部肌肉轻微颤动开始，出现眼角，嘴角部位抽搐，口角歪斜。发病时会让患者感觉到心烦意乱，正常的生活工作都会受到影响，所以要注意及时治疗。治疗时也要配合锻炼面部肌肉群，促进恢复。

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