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佩梅病遗传几率

男，1岁

病情描述:

我已经被检查出来的了佩梅病，但是我最近也被检查出怀孕了，我有点担心我的病会遗传给我的孩子，佩梅病遗传几率？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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廖张元主任医师天津医科大学总医院

佩梅病遗传概率较高，属于X连锁隐性遗传病，男性发病率显著高于女性，携带致病基因的母亲有概率将疾病传给子女。
1、遗传模式
佩梅病由PLP1基因突变引起，遵循X连锁隐性遗传规律，男性仅需继承一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会表现症状。
2、家族史影响
家族中存在佩梅病患者时，直系亲属遗传概率明显增加，建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
3、携带者风险
女性携带者每次生育有25%概率生下患病男婴，25%概率生下携带者女婴，可通过产前基因诊断降低遗传风险。
4、新生突变
约10%-15%病例为PLP1基因新生突变导致，无家族史的家庭也可能生育患病后代。
建议有生育需求的家庭进行专业遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因检测，早期发现异常。

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