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先天性风疹综合征如何确诊

女，1岁

病情描述:

先天性风疹综合征如何确诊

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龙振昼副主任医师福建省宁德市闽东医院

先天性风疹综合征可通过血清学检测、病毒分离培养、影像学检查及临床表现综合确诊。诊断依据主要有母亲孕期感染史、胎儿特异性抗体检测、病毒核酸检测及多系统畸形评估。
1、血清学检测
检测婴儿血清中风疹病毒特异性IgM抗体，若阳性提示近期感染。需与母体抗体IgG相鉴别，重复检测2-4周后抗体滴度持续升高具有诊断意义。
2、病毒分离培养
取患儿咽拭子、尿液或脑脊液进行病毒培养，分离出风疹病毒可确诊。该方法灵敏度较低，阴性结果不能排除感染。
3、影像学检查
心脏超声可发现动脉导管未闭等心血管畸形，头颅CT/MRI能评估小头畸形、脑室扩张等神经系统病变，眼部B超有助于诊断白内障。
4、临床表现评估
结合新生儿听力障碍、先天性心脏病、眼部病变等典型三联征，以及出生低体重、肝脾肿大、血小板减少等全身表现综合判断。
确诊后需进行听力筛查、眼科随访及心脏功能监测，建议接种风疹疫苗的育龄女性在孕前检测抗体水平。

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