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产检可以检查出胎儿先天畸形吗

女，25岁

病情描述:

产检可以检查出胎儿先天畸形吗

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杨尧华主任医师宁夏医科大学总医院

产检可以筛查出部分胎儿先天畸形，主要通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行。
1、超声检查
孕中期大排畸超声能检出约70%重大结构异常，如无脑儿、严重脊柱裂等，但对微小畸形或功能异常敏感度较低。
2、血清学筛查
通过母体血液检测胎儿染色体异常风险，对唐氏综合征等染色体疾病筛查准确率约60%-70%，需结合超声评估。
3、无创DNA检测
针对21/18/13号染色体异常的筛查准确率超过95%，但无法检测结构畸形或单基因疾病，适用高龄孕妇等高风险人群。
4、羊水穿刺
染色体核型分析可确诊染色体疾病，基因芯片能检测微小缺失，但有约0.5%流产风险，通常用于高风险孕妇确诊。
建议按时完成各级产检，发现异常时配合医生进行针对性检查，同时保持均衡营养和规律作息。

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