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粘多糖沉积病的分型是什么

女，23岁 2020-09-16 00:08

病情描述:

粘多糖沉积病的分型是什么

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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赵月霞副主任医师宁夏医科大学总医院 2020-09-16 01:04

I型粘多糖贮存病也被称为赫尔综合症，休闲疾病，AR。这是溶酶体A-L-伊杜糖醛酸酶缺乏症，发病率为每100，000名新生儿中有1名。渐进性生长迟缓，身材矮小，智力低下，舟骨头，短脖子，粗糙的脸，角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。视网膜色素沉着、耳聋、胸部畸形、肝脾肿大、腹部肿大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛选呈阳性，可根据酶活性检测载体。

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