卢成瑜
广州医科大学附属第一医院
主任医师
马凡氏综合征的预期寿命因患者的病情严重程度和治疗是否及时而异，通过科学管理和治疗，许多患者能够拥有接近正常人的寿命。关键在于早期诊断、规避风险因素和持续的医学干预。
1、心血管问题是主要威胁
马凡氏综合征患者最常见的并发症是心血管系统问题，特别是主动脉扩张和主动脉夹层。如果未及时发现或治疗，这类问题可能导致严重后果，但通过及时的手术和药物治疗，可以有效降低风险。例如，患者可能需要主动脉修复手术如主动脉根部置换手术。医生通常建议使用β受体阻滞剂如美托洛尔或血管紧张素受体拮抗剂如氯沙坦来减缓主动脉扩张的进程。
2、遗传和环境因素需重视
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，由FBN1基因突变引起，症状严重程度因人而异。为降低疾病对生活的影响，建议有家族病史的人定期进行基因检测、超声心动图监测和血管造影检查。这些措施有助于提早发现潜在风险，规避高强度运动和避免剧烈情绪波动，以减少心血管负担。
3、骨骼与眼部问题管理可改善生活质量
马凡氏综合征常伴有骨骼如脊柱侧弯、胸廓畸形和眼部症状如晶状体脱位或近视。此类问题可能影响患者日常生活，但通常不会直接影响寿命。针对骨骼异常，可能需要矫形手术或姿态调整训练；眼部则通过佩戴矫正镜片或手术治疗如白内障摘除术来改善视力。
随着现代医疗技术的进步，马凡氏综合征患者寿命逐渐延长。关键在于早期发现、规范干预和持续随访管理。如果您或家人有类似症状，应及时就医并制定长期的诊疗计划，以争取良好的生活质量和尽可能长的寿命。
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