儿童苯丙酮尿症的确诊主要依靠新生儿筛查、血液苯丙氨酸浓度测定和基因检测，结合病史和其他辅助检查后确诊。及时确诊对于控制病情尤为重要，可避免不可逆的神经损伤。
1、新生儿筛查：
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，多在新生儿筛查时发现。通常在出生后72小时至7天内，通过足跟采血法检测血液中的苯丙氨酸水平Phe。正常值一般应低于120 µmol/L，若超过且大于360 µmol/L，需要进一步检查确认。筛查是诊断的第一步，对于早期发现隐患具有重要意义。
2、血液苯丙氨酸浓度测定：
当新生儿筛查初步提示异常，后续需通过特定实验室检测苯丙氨酸的实际含量。静脉抽血采用高效液相色谱法或质谱法检测，可精确反映苯丙氨酸处于正常范围还是显著升高通常>600 µmol/L提示风险。同时，可同时检测其他氨基酸浓度，排除其他氨基酸代谢紊乱疾病。
3、基因检测：
为明确病因并确定其致病突变类型，需进行PAH基因苯丙氨酸羟化酶编码基因检测。常见突变如R408W或IVS12+1G>A等，有助于分类苯丙酮尿症的严重程度如经典型PKU或轻型PKU。基因检测不仅帮助确诊，还能评估遗传风险并指导家族计划。
确诊后，对于患儿的治疗需以控制苯丙氨酸摄入为主，如采取严格的低苯丙氨酸饮食特殊配方奶粉代替母乳、必要时使用BH4四氢生物蝶呤辅助治疗，或进行常规监测以避免神经系统损害。定期跟踪血苯丙氨酸水平非常重要，可以最大程度降低疾病并发风险。
早期确诊和干预是预防严重后果的核心步骤，建议所有新生儿在医院完成筛查，如发现异常应尽快进行进一步医学评估和治疗。家长应保持警惕，遵医嘱开展疾病管理，以保障儿童健康成长。
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