王靖
中国医学科学院肿瘤医院
主任医师
苯丙酮尿症是一种由遗传导致的代谢性疾病，是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的，若不及时治疗可导致智力发育障碍等严重后果。通过早期筛查、饮食干预和定期监测，可控制病情并改善预后。
1、苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症Phenylketonuria，PKU是由一种基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病。从遗传角度看，患者体内苯丙氨酸羟化酶功能缺失或活性低下，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，它会在患者体内积累，并进一步代谢为有毒物质累积于血液和神经系统。环境因素如营养摄入中苯丙氨酸含量过高，也可能加重患者症状。患者一般在新生儿期通过筛查确诊。
2、苯丙酮尿症的症状
早期症状不明显，但未进行干预的患者可能在几个月内出现智力发育迟缓的迹象，甚至严重智力障碍。其他典型表现包括行为异常、癫痫、毛发皮肤浅色化或出现特殊“鼠样”体味。症状严重程度因苯丙氨酸水平升高而异，需及时就医，避免引发难以逆转的损害。
3、苯丙酮尿症的治疗方法
早发现、早干预是治疗苯丙酮尿症的关键。
饮食控制：苯丙氨酸是蛋白质的一部分，为控制其摄入量，患者需严格遵守低苯丙氨酸饮食策略，避免摄入高蛋白食物如肉类、奶制品和坚果，可选择特殊配方奶粉和食物来补充营养。
药物治疗：部分患者可在医生指导下使用四氢生物蝶呤BH4等药物，可提高苯丙氨酸羟化酶活性，减少苯丙氨酸浓度。
早期干预和随访：定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并根据情况调整治疗计划，使苯丙氨酸水平控制在安全范围内，以保障病情稳定。
苯丙酮尿症虽然是一种难以治愈的遗传性疾病，但通过早期筛查与科学治疗方法，大多数患者可以正常生活。家长应高度重视新生儿筛查，一旦诊断，应在专业医生指导下严格管理饮食和生活方式。
