崔界峰
北京回龙观医院
副主任医师
脐血穿刺主要用于产前诊断胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或其他特定的医学问题。它是孕中期胎儿健康检查的重要手段，可通过抽取脐带血进行基因分析、感染检测以及血液病筛查。
1、染色体异常检测
脐血穿刺可检测胎儿的染色体是否存在异常，例如唐氏综合征21三体综合征、爱德华综合征18三体综合征及其他染色体缺失或重复等问题。通过脐带血的细胞培养和染色体分析，可直接定位特定染色体的结构和数量异常，从而帮助医生评估胎儿是否可能患有相关综合征。
2、遗传性疾病筛查
对于有家族遗传病史的孕妇，脐血穿刺能够检测胎儿是否携带某些遗传性疾病基因。例如镰状细胞贫血症、地中海贫血症或其他血液病遗传基因等。通过基因组分析，脐血样本会揭示胎儿是否患有潜在遗传疾病，从而为后续治疗或者生育决策提供依据。
3、感染与免疫异常
脐血穿刺检查还可以用于筛查胎儿是否受到宫内感染或存在免疫系统异常。感染性疾病例如弓形虫病、风疹病毒或巨细胞病毒感染均可通过脐带血检查出。另外，胎儿血液中的免疫指标也有助于诊断新生儿溶血症或母婴血型不合等免疫问题。
4、其他血液异常
通过检查胎儿脐带血内的血红蛋白水平、红细胞指数或凝血指标，脐血穿刺可以筛查胎儿是否患有贫血、凝血功能异常或相关的代谢性疾病。这些检查对于怀疑胎儿存在血液疾病的家庭尤为重要。
虽然脐血穿刺有较高的准确性，但它属于有创性操作，可能带来胎儿感染、流产或出血等风险，医生通常会在经过详细的评估后决定是否推荐此检查。如果有高危妊娠或既往筛查异常的情况，脐血穿刺是有效的进一步诊断手段。
在进行脐血穿刺前，孕妇应与医生充分沟通，了解其必要性和潜在风险，权衡利弊后再做出决定。医嘱一定要严格遵守，同时术后需要注意休息，避免剧烈活动，定期复查确保胎儿状态良好。
