地中海贫血有哪些症状

发布时间：2020-03-1867471次收听

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地中海贫血是一类因遗传因素导致患者血红蛋白中的珠蛋白的肽链数目发生异常从而导致患者出现溶血性贫血的疾病。地中海贫血的患者首先会有贫血症状，比如头晕、乏力、胸闷、气短、气促等，还会有一些溶血症状，急性溶血期患者可能出现腰痛、高热、寒颤等症状。
其次，患者由于溶血会间接引起胆红素升高，就会出现黄疸等一些临床表现。重型患者往往会出现肝脾肿大的症状，随着病情加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现，比如易发生长骨骨折。也有少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块，或是下肢溃疡。
中间型和重型的地中海贫血患者，大多可以从儿童期存活到成年期，而轻型患者往往有轻度贫血或是没有症状，一般在调查家族史的时候才会发现。

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女性出现了地中海贫血能否生小孩，由几个因素决定：第一，女性地中海贫血是轻度的地中海贫血还是比较严重的地中海贫血。比如一些α纯合的地中海贫血，这部分往往在胎儿的时候就因为流产没能存活下来，或者新生儿发病以后往往夭折。而且中等程度地中海贫血，可以后天长期存活，但是往往生长发育迟缓，贫血都比较重，这部分病人不建议生育。而有一部分轻型或者亚临床型的地中海贫血，也就是平时检查血红蛋白只有很轻度的降低，甚至没有血红蛋白的降低，仅有红细胞体积很明显的减小，这部分病人生长发育没有延迟，平时和正常人一样，可以耐受怀孕生产这个过程。第二，注意配偶的情况。如果配偶是一个正常人，怀孕生产没有任何问题。如果配偶也是一个地中海贫血的病人，建议这部分病人进行专门的产前遗传学诊断，来确定是否可以要小孩。

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2021-12-30

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地贫携带者和轻度地贫的区别是什么

地贫携带者和轻度地中海贫血的患者之间，并没有严格的区别。这部分病人无论是携带者还是轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以对血红肽链的合成干扰是很小的，一部分病人就没有贫血的症状。对于没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，贫血是很轻的，只有一个轻度的贫血，也就是血红蛋白介于90g/L和正常下限之间，这部分病人也往往没有临床症状，一般也看不到粘膜的苍白，也不会有一些很明显的心慌、乏力、活动耐量的下降等等表现。从血常规检查可以发现轻度的贫血，无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低。对于这部分病人，临床上一般是不需要治疗的。在因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己携带地中海贫血基因，或者是个地中海贫血的轻症患者。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况，如果配偶也同样是地贫的携带者或者轻症患者，要进行提前的产前咨询。

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2021-12-30

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为什么叫地中海贫血

地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。

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地中海贫血怎么办

地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。

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地中海贫血携带者是什么意思

地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血，突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变，有半数甚至更多基因是正常的，贫血往往不重，甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作，没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时，需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。

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地中海贫血有什么症状

患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状，还会有溶血症状，处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高，以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状，病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现，比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面，轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状，一般在调查家族史的时候才会发现，所以对寿命并无影响；而中间型和重型的地中海贫血患者，一般只能从儿童期存活到成年期。

2020-01-10 61579次播放

新生儿地中海贫血有什么症状

新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。

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2020-01-09

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孕妇地中海贫血检查有哪些

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。

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地中海贫血严重吗

地中海贫血是一种遗传性的疾病。贫血会导致头晕眼花，注意力不集中等现象。贫血的程度不同，严重性也不一样。轻微症状的可能不需要治疗，中度的和重度的一般都是需要输血和补铁。重度的地中海贫血从幼儿时期就需要输血治疗，严重影响了生长发育。

2018-12-10 60956次浏览

地中海贫血有什么症状

地中海贫血分α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，如果这两类地中海贫血患者都是静止型或者轻型，一般没有特别明显的不适症状，如果病情发展到中间型，一般会出现贫血，浑身无力，肝脾增大的症状。如果发展到重型，α地中海贫血患儿一般会胎死腹中，即使能出生也会很快死亡，β地中海贫血患者刚出生和正常婴儿没有太大的区别，三个月后出现肝脾增大，发育迟缓，严重贫血等，不积极治疗，一般不会活过五岁。

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