地中海贫血有什么症状有什么危害
血液内科编辑
医普观察员
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地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要症状包括贫血、疲劳和黄疸，严重时可导致器官损伤和发育迟缓。危害程度取决于类型，轻型可能无症状，重型需终身治疗。
1. 症状表现
轻度地中海贫血患者可能仅表现为轻微贫血，容易被忽视。典型症状包括皮肤苍白、持续疲劳感、运动后气短。部分患者出现黄疸，表现为皮肤和眼白发黄。儿童患者可能出现生长迟缓、骨骼变形，尤其是面部骨骼发育异常。重型患者症状更明显，包括严重贫血、脾脏肿大、骨质疏松。
2. 疾病危害
未经治疗的重型地中海贫血会导致多器官损伤。长期贫血使心脏负担加重，可能引发心力衰竭。铁过载是常见并发症，过量铁沉积在肝脏、心脏和内分泌器官，造成肝功能异常、糖尿病和性发育障碍。脾功能亢进需要手术切除脾脏。孕妇患者可能出现妊娠并发症，胎儿发育受限。
3. 诊断治疗
血常规检查显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可确诊。基因检测能明确突变类型。治疗方式包括定期输血维持血红蛋白水平，配合铁螯合剂治疗防止铁过载。造血干细胞移植是唯一根治方法，适合配型成功的年轻患者。脾切除术适用于脾功能亢进者。日常需补充叶酸，避免感染加重贫血。
地中海贫血患者需终身管理，轻型患者每6个月复查血常规，重型患者每月输血并监测铁蛋白。婚前筛查和产前诊断能有效预防重症患儿出生。保持均衡饮食，适量运动，避免剧烈活动加重贫血症状。出现发热、乏力加重需及时就医。
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