肥厚性心肌病会遗传吗
心胸外科编辑
科普小医森
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肥厚性心肌病可能会遗传，该病属于常染色体显性遗传疾病，约50%-60%的患者存在家族遗传史。肥厚性心肌病主要由心肌肌小节蛋白基因突变引起，表现为心室壁异常增厚，可能引发呼吸困难、胸痛、心悸等症状。
肥厚性心肌病的遗传风险与特定基因突变相关。若父母一方携带致病基因突变，子女有50%的概率遗传该突变。目前已发现超过20种与肥厚性心肌病相关的基因突变，其中MYH7和MYBPC3基因突变最为常见。基因检测可帮助明确家族成员的遗传风险，建议有家族史的人群进行遗传咨询和定期心脏检查。
部分肥厚性心肌病患者为散发病例，无明确家族遗传史。这类情况可能与新发基因突变或外显率不完全有关。环境因素如高血压、剧烈运动等可能加重疾病表现，但并非直接致病原因。对于无家族史但出现相关症状者，仍需通过超声心动图、心脏磁共振等检查明确诊断。
建议肥厚性心肌病患者及家族成员避免剧烈运动，定期监测心脏功能。确诊患者需遵医嘱使用β受体阻滞剂如美托洛尔片、钙通道阻滞剂如地尔硫卓缓释胶囊等药物控制症状。若存在严重心律失常风险，可能需植入心脏除颤器。家族成员应通过基因检测和心脏筛查早期发现疾病，及时干预。
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