如何正确的诊断重症肌无力
神经内科编辑
医学科普人
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重症肌无力的诊断需结合临床症状、抗体检测及电生理检查，确诊后需及时进行免疫调节治疗。关键步骤包括新斯的明试验、乙酰胆碱受体抗体检测和重复神经电刺激。
1. 临床症状观察
重症肌无力典型表现为晨轻暮重的骨骼肌无力，常见眼睑下垂、复视、咀嚼吞咽困难。症状波动性与疲劳加重是重要特征，需详细记录症状出现时间与诱因。医生会重点检查肌力变化，观察休息后是否缓解。
2. 新斯的明试验
皮下注射新斯的明后15-30分钟评估肌力改善程度，阳性表现为症状明显缓解。该试验敏感度约80%，需同时配备阿托品应对不良反应。测试前后需视频记录对比眼睑活动度、肢体抬举持续时间等指标。
3. 血清抗体检测
80%全身型患者可检出乙酰胆碱受体抗体，眼肌型阳性率约50%。MuSK抗体阳性患者多见于女性，表现为球部肌肉受累。抗体滴度与病情严重程度无绝对相关性，但可辅助分型诊断。
4. 神经电生理检查
重复神经电刺激显示低频刺激时波幅递减超过10%具有诊断意义。单纤维肌电图显示颤抖增宽，敏感性达95%。检查需选择面神经或腋神经等易受累部位，检测前24小时应停用胆碱酯酶抑制剂。
5. 胸腺影像学评估
所有患者需进行胸部CT排查胸腺瘤，约15%患者合并胸腺肿瘤。胸腺增生在年轻女性患者中多见，MRI可清晰显示胸腺形态。疑似病例需进一步做PET-CT鉴别恶性肿瘤。
确诊后应尽快启动个体化治疗，胆碱酯酶抑制剂作为基础用药，中重度患者需联合糖皮质激素或免疫抑制剂。胸腺切除术适用于胸腺瘤及药物控制不佳的全身型患者。定期监测肺功能和吞咽功能，预防肌无力危象发生。诊断过程中需与Lambert-Eaton综合征、进行性肌营养不良等疾病鉴别，动态评估治疗效果并及时调整方案。
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