地中海贫血的主要类型都有哪些
血液内科编辑
医学科普人
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地中海贫血主要分为α型和β型两大类，由血红蛋白α或β珠蛋白链合成障碍导致。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失或突变引起，β地中海贫血由HBB基因突变所致。根据严重程度可分为轻型、中间型和重型，需通过基因检测确诊并制定个体化治疗方案。
1.α地中海贫血
由16号染色体上HBA1/HBA2基因异常导致。静止型仅缺失1个α基因，表现为无症状携带；标准型缺失2个α基因，可能出现轻度贫血；HbH病缺失3个α基因，导致中度溶血性贫血；巴氏水肿胎缺失全部4个α基因，胎儿期即发生致命性水肿。基因检测可明确分型，静止型无需治疗，HbH病患者需定期监测血红蛋白，必要时输血。
2.β地中海贫血
由11号染色体HBB基因突变引起。轻型为杂合突变，仅有轻微贫血；中间型为双重杂合突变，出现中度贫血和脾肿大；重型为纯合突变，需终身输血维持。重型患者需规律输血配合祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。基因治疗如Zynteglo已获批用于输血依赖型β地贫。
3.特殊变异型
包括δβ地中海贫血、HPFH等罕见类型。δβ型表现为类似β地贫症状，但血红蛋白电泳显示异常条带。HPFH患者胎儿血红蛋白持续增高，可能减轻临床症状。这些类型需通过血红蛋白电泳结合基因测序鉴别。
4.诊断与遗传咨询
血常规显示小细胞低色素贫血，血红蛋白电泳可见异常条带。基因检测是分型金标准，孕前筛查可评估子代风险。对于有家族史者，建议进行遗传咨询，高风险夫妇可选择胚胎植入前遗传学诊断。
地中海贫血的精准分型对预后评估和治疗选择至关重要。轻型患者只需定期随访，重型需建立输血祛铁方案，基因治疗为患者带来新希望。所有育龄期携带者都应接受遗传咨询，通过产前诊断阻断致病基因传递。规范化的多学科管理能显著改善患者生存质量。
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