糖原贮积病

糖原累积病、糖原累积症、糖原性肝肾大、糖原贮积症

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糖原贮积病概述：

糖原贮积病又称糖原累积症、糖原贮积症，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能... [详情]

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糖原贮积病是不是越长大越智力低下

回答：糖原贮存病最常见的临床表现是反复低血糖。血糖过低，就不能给大脑提供足够的能量，这对大脑的发育极为有害，也会影响儿童的智力。其主要表现为容易出现低血糖导致昏迷、低血糖，影响机体功能，限制其身高，但发育较不发育智力迟钝。诱导性酸中毒，导致机体酸碱失衡，电解质紊乱易引起呼吸肌抑制，导致呼吸停止，这也是死亡的主要原因。

任冬梅副主任医师解放军960医院
糖原贮积病可以看好吗

回答：糖原贮积病不能完全治愈。糖原贮积病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖原合成或分解的各种酶中的一种或多种引起，其特征是糖原沉积在组织中的数量或类型异常。糖原贮积病GSD的患者不能正常代谢糖原，糖原主要影响肝脏，神经肌肉，并且禁食时可引起严重的低血糖症。糖原贮积病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。它治疗主要由肝损伤引起的糖原贮积病。可以少量和多次喂食碳水化合物。

袁晓勇副主任医师北京大学第一医院
糖原贮积病是什么病

回答：糖原贮积病是临床上罕见的遗传性疾病，因为糖原合成和降解所需的酶存在遗传缺陷。多为常染色体隐性遗传，个别类型为X-伴性遗传，糖原的合成和降解涉及很多酶，因此不同的酶缺陷引起不同类型的疾病。不同种类的糖原贮存症各有临床症状，低血糖症和肌无力症是所有种类共同的临床表现。本病多发于婴儿、幼儿、青少年儿童，不同类型的发病率不同。

吴光秀副主任医师重庆市涪陵中心医院

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