糖原累积病

回答：糖原累积症是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。本病为遗传性疾病，故难以根治。糖原累积症应该在医师指导下治疗，包括饮食治疗、酶替代治疗、基因治疗、手术治疗、药物治疗如B族维生素维生素C等。有感染给抗菌药治疗。纠正低血糖、高尿酸血症等对症治疗。

回答：糖原贮积病是先天性酶缺陷所致的糖原代谢障碍的一种，常属于常染色体隐性遗传、发病原因和种族。患者出生时发病，主要以肝脏发病为主，但患者出生后有肝脏肿大，新生儿肝肿大并不明显，1岁左右的患者肝肿胀，占据整个腹腔。也会出现低血糖、发育延迟和酮症酸中毒等表现。

回答：糖原累积病是先天性糖原合成缺乏造成的障碍性疾病，一般在患有糖原累积病之后会导致生长发育出现落后的情况，而且还有可能会导致肌肉出现松弛的情况，患有糖原累积病一定要积极的进行治疗，并且在治疗的期间应当多吃一些营养比较高的食物。

回答：1.生活上的饮食疗法不可忽视，不宜喝含糖量过高的奶粉，因为这些食物成分释放葡萄糖，血糖它上升很快，这不能维持血糖水平。 2.基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法，随着基因工程研究备受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定部位使酶活性恢复，但目前尚未应用于临床。

回答：表现为食欲不振、进食困难、呕吐、生长发育缓慢，随后出现呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽水肿等功能症状。其特征是全身严重的低张力（软婴儿）和自发的运动活动减少。4-5个月时肌腱反射消失。进行性虚弱，几乎完全无力瘫痪。吞咽唾液充血，咳嗽无力，呼吸浅易患肺炎。常见的巨舌，不同程度的心肌肥厚，可出现充血性心力衰竭。

回答：糖原累积病是由于身体内酶缺乏造成的，如果酶缺乏的话，很有可能会引发低血糖的现象，一般会出现头晕以及头痛的情况，而且还有可能会出现面色苍白的情况，并且还有可能会导致身体特别的乏力，如果严重的话，还有可能会出现不能说话以及双眼发黑的现象。

回答：糖原蓄积性疾病可有不同的表现根据类型来表现的，其中以Ⅰ型最常见，且多为Ⅰa型，但也有Ⅰb型，其表现既有明显的矮小，又有肝脏肿大。除肝脏肿大外，ib型患者的脾脏也可肿大。这些病人可能有非常明显的空腹低血糖，大部分病人虽然有低血糖，但有可能他能耐受，但会表现出非常明显的苍白，可能会出汗，还有心悸、头晕等。

回答：对于这种比较棘手的疾病的，最好选用对症治疗，不同情况下的表现是不同的表现的，如有高乳血症、高脂血症、高尿酸血症，会有相应的治疗。酶替代疗法是国外研究的热点，但在我国还没有上市。除了酶替代疗法外，基因疗法也在国外进行研究。如果一些患者，如I型，有腺瘤，他们可能需要手术治疗。