先天性睾丸发育不全

回答：染色体核型为：48，XXXY，先天性睾丸发育不全，也叫作曲细精管发育不全，或者是原发小睾丸症，发生这种疾病是男性中最常见的染色体异常，其特别是睾丸小，无精子或者尿中促性腺激素增高等，是由于卵细胞在分裂的过程中，性染色体不分离引起的。

回答：先天性睾丸发育不全综合征典型核型为47，XXY阳性，表型为睾丸发育不全，长个子是由于脚跟和指骨之间的距离增加，男性乳腺和阴毛发育为女性型，阴茎和睾丸较小，严重者伴有精神发育迟滞、隐睾和尿道下裂，有时可发生在垂体前叶功能减退等器质性疾病。

回答：先天性睾丸发育不全的病因是除了正常染色的体细胞外，还有一个额外的性染色体，常见的核型为47,XXY，这导致睾丸的正常发育受到影响，一般不会遗传。患者皮肤纤细、体型纤细、高音高、毛发少、乳房发育、女性脂肪分布、阴茎短、睾丸萎缩、结节、质地坚硬、表面凹凸不平、无压痛、精液中精子少、性功能差。

回答：睾丸发育不全少数患者会出现轻度智力障碍的症状，主要是睾丸发育不全引起的X染色体增多。睾丸发育不全的患者还会出现精神表现，主要会出现沉默寡言以及沟通不畅和幼年时的某些行为异常。还会出现发育障碍，一般睾丸很小，还可能会出现隐睾症，性欲也会低下。在某些患者中，可能会出现女性特征，例如乳房发育。

回答：睾丸发育不完善，这是先天性的问题，是否影响生育，应结合睾丸的具体发育情况。睾丸具有正常睾丸功能，可正常分娩。睾丸发育不全的患者，尤其是青春期的男性必须去医院，立即检查，通过睾丸彩超、精液常规分析确定是否存在生育问题。如果影响正常生育，这种先天性发育问题，一般治疗也是比较困难的。

回答：先天性睾丸发育不全是否影响生育能力，主要取决于睾丸的发育。如果睾丸具有正常的生精功能，则可以正常生育。如果睾丸已经不具有生精的功能，会丧失生育功能。睾丸发育不全的患者，特别是青春期男性，必须及时去医院检查，通过睾丸彩超以及精液常规分析，从而确定是否存在生育问题。

回答：先天性睾丸发育不全，是性染色体疾病，是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不分离多于精子的2倍。发病率较高，以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

回答：先天性睾丸发育不全是一种影响生育的男性疾病。在临床统计中，不育症患者中约10％是因为先天性睾丸发育不全导致。先天性睾丸发育不全的患者通常身材高大，然后胡须、喉结及阴毛发育较差；外生殖器包括阴囊发育，睾丸大小及阴茎发育通常偏差，婚后不能正常生育。