新生儿遗传病筛查项目
发布时间：2019-08-1965565次浏览
新生儿遗传病筛查项目包括先天性甲状腺功能低下筛查、苯丙酮尿症筛查、听力缺失筛查以及葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症筛查。具体分析如下：
1.先天性甲状腺功能低下筛查：先天性甲状腺功能低下的发病和甲状腺激素分泌不足有关系。对于新生儿来说，甲状腺激素是维持其身体生长的重要激素，如果说其分泌量过少，很有可能会到脑发育不全的情况，甚至还会导致智力障碍，所以必须做先天性甲状腺功能低下筛查。如果发现存在这种情况，必须及时地在医生的指导下进行甲状腺素补充治疗。
2.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是常染色体隐形性遗传疾病，是新生儿先天性酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢，最终会导致的后果就是神经系统发育受阻，严重影响到孩子以后的成长。如果说能够在早期发现，那就可以及时地补充，让病情得到有效地缓解。
3.听力缺失筛查：听力缺失筛查也是常见的新生儿遗传病筛查项目之一。如果新生儿存在听力缺失的情况，那么就没办法正常的学习，也会缺少和外界沟通的能力，如果能够在早期发现这个问题，可以通过一些方法来治疗和改善，所以这是必须做的遗传病筛查项目。
4.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症筛查：葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症也叫做蚕豆病，也是新生儿遗传病筛查的常见项目之一。该病的患者红细胞细胞膜上缺少了葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶，所以很容易受到氧化作用的破坏，从而发生溶血现象，后果是非常严重的。如果在早期进行筛查，就能够尽早发现病情，并且在医生的指导下进行相应的治疗。
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