轻微的苯丙酮尿症的检查项目

苯丙酮尿症是一种专门发作于婴幼儿身上的疾病，很多父母在发现孩子健康状况不佳的情况下，都担心自己的孩子是不是得了苯丙酮尿症，这些朋友想知道这个疾病都需要做什么检查，今天我们我们就来带大家了解一下轻微的苯丙酮尿症怎么检查。

1.血苯丙氨酸测定：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸³120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好。

2.尿液蝶呤谱分析：由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。

3.血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定：由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

4.头颅核磁共振检查：新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。PKU患者脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等。

希望这些检查方法可以帮到邻居宝宝的父母，能让他们及早确定孩子到底得了什么病好及早给宝宝治疗。