先天性鼻咽部狭窄及闭锁的检查方法主要有体格检查、鼻咽内镜检查、影像学检查、基因检测等。需结合临床表现选择针对性检查手段,明确诊断后制定个体化治疗方案。
通过观察外鼻形态、前鼻镜检查初步评估鼻腔通气情况,可发现鼻翼塌陷或鼻中隔偏曲等异常,但无法直接判断鼻咽部结构。
采用软性内镜经鼻腔进入鼻咽部,可直接观察狭窄部位及闭锁类型,检查时可能发现膜性闭锁或骨性闭锁,伴有腺样体肥大等继发改变。
鼻咽部CT三维重建能清晰显示骨性结构异常,MRI可评估软组织病变范围,两者结合可明确闭锁厚度及与周围组织的解剖关系。
对合并颅面畸形的患者需进行染色体微阵列分析或全外显子测序,可能与22q11.2微缺失综合征等遗传性疾病相关。
确诊后应根据分型选择手术时机,新生儿严重闭锁需紧急处理,喂养困难者可暂时留置胃管,术后定期复查防止再狭窄。