成人多囊肾与婴儿多囊肾的主要区别在于发病机制、临床表现和遗传方式,前者多为常染色体显性遗传,后者多为常染色体隐性遗传。
成人多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变导致,属于常染色体显性遗传,父母一方患病子女有较高概率遗传;婴儿多囊肾由PKHD1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传,需父母双方携带致病基因才可能发病。
成人多囊肾多在30-50岁出现症状,表现为双侧肾脏多发囊肿伴随高血压;婴儿多囊肾在出生前或新生儿期即可发病,常合并肝脏纤维化,严重者可导致呼吸衰竭。
成人多囊肾的囊肿起源于肾小管,随年龄增长逐渐扩大;婴儿多囊肾的囊肿源于集合管扩张,肾脏呈海绵样改变,可能伴有胆管板畸形。
成人多囊肾进展缓慢,多数患者在60岁后进入终末期肾病;婴儿多囊肾重症患儿多在出生后数月内死亡,轻症可能存活至儿童期但伴有门静脉高压。